大前庭水管综合征是怎么回事？

　　Valvassori 等[13]于1978 首先描述了大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），提出诊断标准：测量前庭水管的外口与总脚之间中点的直径，正常情况下前庭水管直径在0.4-1.0mm之间，当大于1.5mm可认为前庭水管扩大。大前庭水管（Large vestibular aqueduct，LVA）是一种颞骨先天性发育异常，可伴有耳蜗、半规管和前庭畸形，例如耳蜗发育不全、耳蜗发育过小、耳蜗未发育或耳蜗分隔不完全等。大前庭水管是常见的先天性内耳畸形之一，导致的耳聋属常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）与SLC26A4基因突变有密切的关系[21-23]，SLC26A4突变引起的耳聋约为先天性耳聋的1～8％[24]。SLC26A4基因定位于7q31，非综合征型耳聋DFNB4和引起Pendred综合征的PDS基因在同一区域[25]，但是DFNB4耳聋有颞骨畸形并不伴有甲状腺异常。SLC26A4基因含21个外显子，开放阅读框架2343bp，除外显子20外，其它外显子上均分布有突变位点。突变包括错义突变、无义突变、剪接位点、移码突变以及大片段的碱基缺失，其中大部分突变是错义突变，可以导致蛋白截短。致聋机制可能是前庭水管异常扩大扰乱了内淋巴循环平衡，内淋巴囊的高渗液反流入耳蜗导致听神经上皮损伤，从而产生神经性聋，同时扩大的前庭水管还存在内淋巴囊重吸收功能障碍，导致电解质平衡破坏，内淋巴代谢物聚集也会扰乱耳蜗毛细胞功能[26]。特点：听力波动性下降（时好时坏，但总的趋势是越来越差）；听力表现为感音神经性聋或低频存在气骨导差；影像学检查（CT或MRI）提示大前庭水管；基因学检测可发现PDS基因突变！

　　治疗：早期轻度耳聋可以注意观察，并注意头部不要受外伤以及其他可导致颅内压瞬间增高的动作！在听力短期内突发下降时可按突发性耳聋治疗（包括激素，改善微循环，营养神经，等）！耳聋为重度时可考虑助听器辅助！在助听器无效或效果不理想时可做人工耳蜗植入！