怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组 唐氏筛查:所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案(Serum only)，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。

　　例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT(颈项透明层)，最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果 无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT):: NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。优点：

　　(1)仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤;

　　(2)检测的孕周范围较大：12-24周。

　　(3)预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99％，假阳性率低于1％，一般为0.05％左右，是属于“高级筛查” 有创性胎儿染色体检测 通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。优点：

　　(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

　　(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。