先天性双侧输精管缺如(eongenitalbilateralabseneeof the、asdeferen，CBAVD)是造成无精子症从而导致男性不育的重要原因之一，与囊性纤维化跨膜转导因子 (cysticfibrosis，CF) 突变密切相关。CBAVD患者占不育男性人群的1％~2％。我国振 (1988年)对1800例不育男性中的无精子症患者进行病因分析，其中CBAVD患者占无精子症患者的24％。因此，CBAVD是临床常见的男性不育病因，随着男科学和辅助生殖技术的发展，临床上对该病的认识也逐渐更加全面，ICSI技术的出现更是使得该类患者有了生育的希望，甘肃省妇幼保健院生殖医学研究所对57例CBAVD患者进行ICSI(单精子卵胞浆显微注射)技术助育取得了良好的效果。

　　1、资料与方法

　　1.1 一般资料

　　2009年1月-2011年2月就诊于我院生殖医学研究所门诊的不育患者中，有278例经过3次以上的离心精液分析，均提示无精子症，其中57例患者，年龄25~40岁，平均31.2岁。不育时间1~9年，平均3.2年。行精液检查经过3次以上离心后取沉淀滴片镜检，浏览数十高倍视野均未发现精子，所有标本均外观稀薄，呈乳白色，量0.2-1.0ml，PH值均<7.0，行精浆果糖定性实验均阴性，查体：外生殖器发育均正常，体毛正常男性分布，睾丸大小13-25ml，双侧附睾头均可扪及，42例附睾尾未扪及，5例单侧附睾尾扪不清，双侧输精管均未扪及，测定血卵泡刺激素(FSH)4.74±2.17、黄体生成素(LH)3.95±2.63及睾酮(T)697.96±125.80，行超声检查3例患者精囊发育小，54例患者未见精囊回声，57例附睾头均可探及，39例双侧附睾尾部缺如，7例患者单侧附睾尾部缺如，43例患者可见扩张附睾管，最宽达3.6mm，精浆果糖检测阴性，行染色体检查均正常。

　　1.2 对该57例患者行细针附睾穿刺：患者取仰卧位，消毒皮肤，2％利多卡因局部麻醉阴囊皮肤及精索，固定附睾，用小儿头皮针外接5ml注射器，吸取少量培养液进行穿刺，加压抽吸后将培养液注入无菌培养皿，倒置显微镜下观察，如果见较多活动精子则不再穿刺，如果活动精子较少则改变穿刺部位或从对侧穿刺。如双侧附睾均未见精子则行睾丸穿刺或活检。

　　1.3 穿刺确定见活动精子，夫妇双方行各项ICSI术前检查后行ICSI助育。根据女方年龄，基础内分泌，窦卵泡的数目等选择ICSI周期方案，42例行长方案，15例行短方案治疗

　　2、结果：

　　57例患者有30例于新鲜周期妻子妊娠(妊娠率52.63％)，15例冷冻周期妻子妊娠，9例冷冻周期失败,行第二周期治疗，6例妊娠，3例失败，3例无冷冻胚胎，拟第三次治疗。累计妊娠率达89.47％.

　　3、讨论：

　　先天性双侧输精管缺如占男性不育症的1％~2％,占梗阻性无精子症患者的10％~20％[1],是由Wolffian管衍生来的输精管发育异常引起，CBAVD 最早发现于1755 年，但直到 1967年全世界报道才达到200余例。其遗传学特点20世纪80年代初期才引起人们的关注，由于诊断水平的提高，越来越多的临床病例被认识。

　　3.1 CBAVD的诊断：体格检查、B超检查、精液常规及精浆生化测定是诊断CBAVD的有效方法。阴囊触诊是诊断CBAVD的基础和关键。通过触诊阴囊，可以了解睾丸大小、质地、位置、是否有精索静脉曲张，附睾头体尾是否正常，输精管发育及走向是否正常， B超对

　　睾丸和附睾的大小、肾脏及精囊腺的发育情况可以进行确定。超声检查常见双侧睾丸体积正常，附睾部分发育，可有单侧或双侧的附睾发育异常，可见附睾体尾部的缺失，部分患者可以并发肾脏的囊肿或单侧的肾脏不全，也有并发胰腺囊肿，肺发育不良的报道，大部分患者并发单侧或双策的精囊腺发育较小或不发育。精液常规参数及精浆生化测定对CBAVD的诊断具有重要价值，CBACD患者常表现为精液量少，小于1ml, 稀薄不凝固，呈乳白色，PH值偏酸性，精浆果糖含量低或者缺如。

　　3.2 CBAVD的病因及临床表现：周惠耕报告认为本病的发生与父母亲生育质量有关,生育过早、过晚或过多,特别是母亲育龄>35岁,其子代发生本病的可能性大大增加。据报道CBAVD的发病与CFTR基因突变有关，是囊性纤维化(cF)病的临床亚型。CF是白种人常见的常染色体隐性遗传病，发病率高达1/2500，在黄种人发病率极低约占l/80000。

　　CF临床表现多样，可见阻塞性肺部疾病，胰腺囊肿，单侧肾脏缺如和男性输精管道发育等，亚洲人最常见生殖系统的发育异常，如果CFTR基因突变使Mullerian管异常,在胚胎发育中期中肾管停止发育或缺陷,可导致输精管发育畸形与缺如，且常伴有精囊腺缺如或纤维化，常表现为附睾输精管及精囊的发育不全或不发育。白种人中以肺部疾病多见，常常在新生儿时期发生夭折。

　　3.3CBAVD的治疗：CBAVD是一种无法重建的先天性精道畸形,以往多通过AID使患者的配偶怀孕。20世纪80年代曾一度盛行“人工贮精池”联合宫腔内注射( IUI)治疗,但效果欠佳。随着辅助生殖技术的发展, CAVD患者的生育已成为可能。

　　研究表明, CAVD患者的睾丸生精功能大多正常,因此,可从患者的睾丸或附睾中抽取精子,进行辅助生殖治疗。本组57例患者行ICSI治疗后得到了满意的效果，且妊娠率和优质胚胎率同比同期同年龄段其他患者高，这可能与该类患者绝大部分系单纯男方因素，女方无其他影响妊娠的因素，另外，这说明对于CBAVD患者附睾精子具有正常的功能，与射出精子，睾丸内精子行ICSI相比受精率、卵裂率及可利用胚胎率无统计学差异，因此，ICSI是该类患者解决生育问题的很好方法。

　　在诊断性穿刺时，也可遇见部分患者穿刺物中活动精子总数较多，我们还可以尝试在女方排卵期对男方行诊断性穿刺，如穿刺物中精子数量多，先行IUI治疗，如能成功妊娠，这将大幅降低治疗费用和避免ICSI技术可能带来的损伤，但无论如何助育。由于先天性双侧输精管缺如患者的CFTR基因高突变率,其致病性突变基因可遗传给后代, 有必要进行基因诊断,以免将致病基因传递至下一代，做好遗传咨询，用于卵泡浆内单精子注射前及胚胎植入前遗传学风险评估,甚至开发基因治疗手段。