【诊断】

　　对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

　　一、病史

　　应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

　　二、体格检查

　　除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：

　　①当前身高和体重的测定值和百分位数;

　　②身高年增长速率(至少观察3个月以上);

　　③根据其父母身高测算的靶身高;

　　④BMI值;

　　⑤性发育分期。

　　三、实验室检查

　　1、常规检查 应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析;女孩均需进行核型分析;为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

　　2、骨龄(Bone Age,BA)判定　骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

　　3、特殊检查

　　(1)进行特殊检查的指征

　　①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者;

　　②骨龄低于实际年龄2岁以上者;

　　③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：<2岁儿童为<7CM/rh;

　　④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;

　　⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

　　(2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定　以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。

　　(3)胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)测定　两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。

　　(4)IGF-1生成试验　对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。

　　①方法一：按0.075-0.15U/(kg・d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1;

　　②方法二：按0.3 U/(kg・d)每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。

　　(5)其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测

　　(6)下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。

　　(7)核型分析 对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。

　　【鉴别诊断】

　　根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别　对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。

　　【治疗】

　　1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因　精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。

　　2、生长激素　随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(1996-1997)、Prader-Willi综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。

　　由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：

　　①非GH缺乏的原因不明者;

　　②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上;

　　③预计其成人期终身高在-2SDS以下。

　　(1)剂型　国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。

　　(2)剂量　生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/kg・d，每周0.23-0.35mg/kg;对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU/(K.d)每周0.35-0.46(J.K)(注：WHO标注生长激素1J=30U)

　　(3)用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。

　　(4)疗程：生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。