介绍
　　主动脉窦瘤（Sinus of Valsalva aneurysms  SVA）是一种少见心血管畸形，意大利著名解剖和病理学家Antonio Maria Valsalva首先对该疾患的进行了详细描述。主动脉瓣与窦管交界区域主动脉窦的扩张被定义为主动脉窦瘤。1839年Hope首次报道了一例主动脉窦瘤破裂。一年后，Thurnam描述了多个未破裂主动脉窦瘤的病例。
　　主动脉窦瘤可以为先天性或获得性，先天性主动脉窦瘤更为常见，常为主动脉壁中层与瓣环纤维组织连接处发育薄弱导致；继发于动脉粥样硬化或感染所致的主动脉壁弹性纤维退行性变是获得性主动脉窦瘤的主要原因。窦瘤最常起自主动脉右冠窦或无冠窦，较少累及左冠窦，窦瘤的解剖位置决定其可能破入的腔室，文献已报道了窦瘤可破入任何心腔，包括心外结构。
　　胚胎学：
　　Edwards and Burchell描述了SVA结构缺陷在于主动脉壁中层和主动脉瓣环延续性缺失，继而逐步发展为内膜撕脱及窦瘤的形成。先天性SVA常发生于主动脉某个窦的局部，其发育薄弱又承受主动脉根部的高压，首先形成无症状的小囊袋，瘤的形成通常经过多年，逐步发展为指样的凸起，而穿透通常发生于瘤的尖端。
　　其它伴发于主动脉窦瘤先天畸形，包括室间隔缺损（30％~60％），主动脉二瓣化（10％），主动脉瓣返流，肺动脉狭窄，主动脉缩窄，房间隔缺损及主动脉瓣下瘤样扩张；有人提出无冠窦和右冠窦窦瘤与室间隔缺损的关系源于胎儿期右侧和左侧远端球间隔的不完全融合。
　　流行病学：
　　SVA临床少见，占所有先天性心脏病0.1％％~3.5％，占所有开胸手术的0.14％；SVA患者可能无临床症状，故准确的发病率并不清楚，但在一项8138例尸检研究提示其发病率为0.09％；SVA患者通常无明确家族史，但Johnson也报道兄弟两人均患SVA，并均破入右房。SVA在男性发病率明显高于女性（4:1），同时亚洲人群发病率较高。SVA伴发室间隔缺损在东方国家人群几率更高，且常合并嵴内型室间隔缺损，而西方国家人群更多合并膜周部室间隔缺损。
　　获得性SVA
　　获得性或非先天性SVA发生率低于先天性SVA，其继发于主动脉壁的损伤，包括感染（梅毒，细菌或真菌的内膜炎，或结核感染）；退行性疾患（动脉粥样硬化，结缔组织紊乱及囊状内膜凋亡）；或胸部创伤。获得性SVA常累及多个冠状动脉窦。但一些先天性因素包括遗传性结缔组织异常如Ehlers-Danlos综合征或Marfan综合征也会导致主动脉窦广泛弥漫扩张而不是局限性瘤样突出。文献也有大动脉炎、白塞氏病导致的窦瘤形成。更为罕见的是医源性SVA，包括主动脉瓣置换术后，主动脉瓣广泛钙化切除后。 不同于先天性SVA，获得性SVA常有一些特点：瘤体常在心外，可累及任何主动脉窦并向上延续；常合并获得性心脏感染疾患而很少合并心脏先天畸形；左冠窦窦瘤最少见，但常常为获得性，特别是左冠窦破入左室。先天性SVA很少累及左冠窦的一个解释是左冠状动脉被左冠窦壁支持，而左冠状动脉在发出后很快走行于心肌间隔内。
　　未破裂的SVA
　　未破裂的SVA常无症状并不易被发现。但随着超声心动图及其它无创影像学技术的发展，更多的未破裂的SVA被发现。很罕见的情况，SVA破裂前患者胸前可闻及连续性杂音，这由往复进出SVA囊袋形成湍流导致。未破裂SVA患者也可有劳力性呼吸困难、心悸、心绞痛样胸痛等症状，尽管可能与窦瘤无关。多个个案报道了未破裂SVA导致明显的解剖及生理紊乱；严重的心律失常包括室速及房颤，以及因窦瘤凸入室间隔压迫房室结或传导束导致的完全性房室传导阻滞。
　　SVA阻塞冠状动脉血流导致心肌缺血罕见。Chipps最早报道一例35岁男性，梅毒性孤立性主动脉左冠窦瘤压迫左主干引起心梗。巨大的窦瘤是血栓形成好发部位，血栓脱落导致异位栓塞。
　　窦瘤破裂
　　大部分窦瘤破裂发生于青春期后20~40岁，平均接受手术时间为35~39岁。很少病例为婴儿，儿童及老年患者。破裂导致的生理后果取决于破裂发生的速度、破口的大小及破入的心腔。相反的临床表现常使我们对窦瘤破裂的诊断陷入困境，SVA破裂的两种方式导致两种临床模式：巨大窦瘤的急性破裂及较小窦瘤的缓慢穿透。急性、巨大的破口导致严重的临床症候群：剧烈的胸骨下疼痛、上腹部疼痛，严重的呼吸困难。也有文献报道胸部钝伤及心导管检查可以是窦瘤破裂的诱发因素。逐渐加重的呼吸困难、疲乏、端坐呼吸及夜间阵发性呼吸困难也很常见，因为心脏在很短时间内无法适应突然增多的容量负荷。无论窦瘤破裂的位置，导致左向右或左向左分流，左心的超负荷不可避免的出现了。心衰的急性症状可持续数小时或数天，然后好转或恶化。窦瘤的小的穿透可能更加隐匿。患者可能持续数月或数年无症状，直到出现充血性心力衰竭。
　　窦瘤破裂导致的猝死原因为心包压塞，心肌缺血，传导阻滞或恶性心律失常。窦瘤破入心包腔（非常少见，2％，无冠窦破裂），几乎无可避免的导致致命的心包压塞。窦瘤破裂导致左主干开口受压引起心肌缺血或恶性心律失常也可导致猝死。若窦瘤破裂穿透室间隔基底部则会压迫希氏束导致房室传导阻滞及心律失常。Choudhary回顾分析了26例窦瘤破入室间隔的患者，超过50％发生充血性心力衰竭及完全性房室传导阻滞。
　　诊断
　　既往健康的个体，无明显症状，胸前出现无症状连续性杂音，可提示较小的SVA破入右心。Hope描述杂音为“非常低的、表浅的，拉锯样的连续性杂音并覆盖第一、二心音”。而出现在45％~95％患者的典型杂音为低沉的，机器样连续性杂音，所不同的在于收缩期和舒张期的强度，最易在心底部闻及。该杂音不像动脉导管未闭的杂音在第二心音达到顶峰，杂音强度可能会在第二心音减弱，而在舒张期再次增强，从而产生往复的节奏。
　　心电图提示电轴左偏及ST段和T波的异常。胸部X线片可发现肺血增多或肺淤血，心脏房室的增大。
　　早年，主动脉窦瘤破裂通过心导管检查及造影诊断。1967年De Bakey等报道了35例通过造影诊断的主动脉窦瘤破裂病例。造影下，破裂的主动脉窦瘤如同指状或风袋样凸入引流心腔，引流心腔见造影剂显影。主动脉造影可还能显示主动脉瓣返流。右心导管检查能提示肺动脉压力及阻力，并对左向右分流量作定量分析。
　　1974年Rothbaum等首次报道了SVA破裂的超声心动图表现，自此以后二维和多普勒超声心动图在SVA的诊断及评价上得到广泛应用。二维超声心动图联合彩色多普勒及频谱技术能准确评价主动脉窦瘤破裂及并存的其它畸形。多切面成像可评价窦瘤瘤袋的位置及大小。胸骨旁长轴和短轴切面（主动脉根部水平）被认为是显示主动脉窦的最佳位置。在破裂的SVA，彩色血流成像联合脉冲及连续多普勒技术能显示收缩舒张期连续性湍流通过破口进入引流心腔。在左室流出道和主动脉根部的短轴切面仔细观察可帮助鉴别室间隔缺损合并膜部瘤与SVA。
　　经食道超声心动图（Transesophageal echocardiography ，TEE）对诊断及定位SVA破裂具有极高的敏感性。TEE证明在显示较小的SVA及较小的破口方面更加有用。TEE在鉴别SVA与室间隔缺损合并膜部瘤方面能提供更进一步信息。但在评价主动脉返流及左向右分流程度方面并不优于经胸超声心动图及主动脉根部造影。
　　主动脉增强CT扫描在主动脉窦瘤的诊断中并没有广泛应用。但MRI在一些疑难病例中十分有用。MRI包括MRI电影能更精确显示SVA三维解剖，能显示心动周期血流方向的变异。同主动脉根部造影对比。MRI能显示主动脉壁的厚度，探查有无血栓，对较小的穿透更加敏感。
　　经胸多普勒超声心动图应为诊断破裂或未破裂SVA的一线无创方法。我们推荐当诊断有疑问时，TEE作为第二步的补充方法，特别是瘤囊较小或合并其它先天畸形。心导管及造影可确诊SVA，同时评价破裂后的血流动力学改变及合并畸形，而更为重要的是能同时显示冠状动脉的解剖。如果合并多发的先天性畸形，或治疗需要更详细的解剖细节，我们建议MRA或CTA作为有益的补充。
　　治疗
　　外科手术
　　未经处理的主动脉窦瘤破裂愈合很差，传统外科修补术是主要治疗方法。近年来随着诊断水平的提高，手术数量也在增加，包括未破裂的SVA修补。Morrow及 Bigelow and Barnes于上世纪50年代中期分别独立报道了第一例在低温灌注下的主动脉窦瘤修补。Lillehei等完成了第一例常规体外循环下主动脉窦瘤修补术，以后得到广泛应用。根据瘤体位置、大小，及破口的位置，破入的心腔以及合并的畸形，直接缝合、补片，主动脉根部置换等术式都可能采用。早年，修补途径是通过窦瘤破入的心腔，而在现代外科时代，绝大多数心脏中心均暴露两个心腔，主动脉根部及受累心腔均被切开，有利于对破口更精细的缝合，更好的观察合并畸形，避免主动脉瓣的卷曲及晚期主动脉瓣关闭不全的发生。多个研究提示对破口的直接缝合可能有较高的窦瘤复发几率。无论瘤体或破口大小，很多心脏中心均采用补片修补窦瘤，避免主动脉瓣环过高的张力。
　　外科手术治疗具有较高的手术成功率和较低的手术风险。主动脉窦瘤破裂接受手术治疗患者的预期生存率接近正常人群（10年生存率90％~95％）。在涉及129例患者的最大组系列研究中，围手术期死亡率为3.9％，而死亡病例大多术前合并脓毒血症或感染性心内膜炎。对于复杂病例，可能需行主动脉根部置换或ROSS手术。晚期并发症包括人工瓣功能障碍、人工瓣感染性内膜炎、窦瘤复发及抗凝导致的出血。主动脉瓣返流通常使SVA患者的病理生理及临床表现更加复杂。SVA患者主动脉瓣返流发生率约为30％，而换瓣的几率在50％左右，中-大量返流，主动脉瓣挛缩增厚，二叶式主动脉瓣，则主动脉瓣置换可能是必须的。单纯主动脉瓣关闭不全愈合良好，但主动脉瓣关闭不全合并室间隔缺损及SVA则愈合较差，出院时早期主动脉瓣关闭不全是长期主动脉瓣返流的预测因素。
　　经导管主动脉窦瘤破裂封堵术
　　随着心血管影像技术及封堵器材的飞速发展，经导管心内缺损封堵术成为外科手术治疗的替代方法。1994年Cullen首次报道应用Rashkind房间隔缺损封堵器完成先天性主动脉窦瘤破裂的介入治疗。之后全世界多个中心进行了个案报道。2004年Ramesh A报道了8个病例。2008年北京阜外医院赵世华教授报道了10个病例。早年应用的封堵器材包括 Rashkind房间隔缺损封堵器，Gianturco弹簧栓，Gianturco Grifka 血管封堵器 ，近年更多采用的是AGA公司动脉导管未闭封堵器，而在国内也较多应用国产动脉导管未闭及室间隔缺损封堵器。由于病例多为主动脉右窦或无冠窦破入右房或右室，所以操作过程类似室间隔缺损封堵术，一般需建立建立股动脉一主动脉窦瘤一破入心腔一下腔静脉一股静脉的轨道，由静脉侧置入封堵器。
　　经导管封堵的理想适应证包括TTE或TEE证实主动脉窦瘤破口存在（至右心）； 瘤体未累及主动脉瓣或瓣环，未阻塞右室流出道；窦瘤破口边缘至主动脉瓣环、冠状动脉开口≥5mm； 心功能耐受介入治疗；排除其他严重心脏畸形。相对适应证包括：合并其它可同时行介入治疗的先天畸形；急性破裂，心功能差，无法耐受外科手术；未生育女性，以后可能需换瓣治疗。禁忌证包括：重度肺动脉高压并以导致右向左分流；合并其它需外科手术病变；封堵器安置处有血栓存在，导管插入途径有血栓形成；心内膜炎及出血性疾患，败血症，封堵术前1月内患有严重感染。
　　北京阜外医院于2005年4月-2012年12月共21例主动脉窦瘤破裂患者接受介入治疗，为目前可检索的最大组病例。其中男性14例，女性7例；年龄6-71岁（36.8岁±17.44）。16例为右冠窦窦瘤，破入右室5例，右房11例； 5例为无冠窦窦瘤，破入右室1例，右房4例。合并畸形包括： 主动脉二瓣化3例，室间隔缺损2例，中等量主动脉瓣返流（2例）。窦瘤破口直径：3mm-4mm（5.5mm±2.50）；肺动脉平均压：17mmHg-38mmHg， 其中中度肺动脉高压3例，轻度肺动脉高压3例。20例建立右股动脉-主动脉窦瘤-右心-右股静脉轨道， 1例建立右桡动脉-主动脉窦瘤-右心-股静脉轨道，均由股静脉途径植入封堵器。共使用21枚动脉导管未闭封堵器及1枚对称型膜部室间隔缺损封堵器，其中一例因多破口置入两枚封堵器。术后即刻微量残余分流2例，余均封堵完全，一例主动脉瓣返流较术前略有增加。随访无窦瘤破裂复发，无明显主动脉瓣返流增加需行主动脉瓣置换手术。
　　可以肯定的是，对严格选择的主动脉窦瘤破裂病例经导管封堵创伤小，近期疗效肯定、 治疗时间短、患者痛苦少，值得在临床中应用。尚需大规模、多中心的研究及长期随访来进一步验证介入手术在主动脉窦瘤破裂临床的应用价值及评估成本效益比。