身材矮小是指身高矮于健康的同性别同年龄儿童平均身高的2个标准差或身高在同龄儿第3百分位数以下的儿童。在人群中身高在-2SD～+3SD之间的人有些人并不是病人，因此，对身材矮小的儿童判断是正常还是有生长障碍疾病，有时较困难。也有一些生长正常的儿童可因某种原因突然发生生长停滞，持续1～2年后身高也矮于-2SD。

　　为了解每个儿童的生长规律，有必要了解其生长的百分位线，对矮小儿童的遗传背景、出生史、喂养史、生长发育史、既往史等进行详细的询问并仔细体检，结合其年龄段的高度进行综合的分析判断，才能初步判定其是正常的生长还是有生长障碍疾病。

　　低于第三百分位的占千分之1.9，也就是1000名孩子中约有2名矮小，其中家族性矮小占十分之一，体质性生长发育延迟(即所谓晚长的孩子)占五分之一，家族性矮小和体质性生长发育延迟同时存在的儿童矮小更加明显，以上两种原因引起的矮小占38.6％，即10个矮小的孩子中约有4个是因为父母身材矮小或青春发育晚的遗传因素造成的。

　　其他原因有全身性疾病(如营养不良、慢性腹泻、哮喘)、先天性和遗传性疾病及内分泌疾病引起的矮小。其中真正是生长激素缺乏症即垂体性侏儒更少，约是8646个儿童中有1个，也就是万分之一。