肢端肥大症主要是下垂体分泌生长素（GH）的细胞出现增生或产生腺瘤所致，因此会分泌过多的GH。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。

　　本病多因垂体肿瘤引起或其他原因引起脑下垂体的生长激素过量分泌所致。GH分泌有明显昼夜节律，成人分泌高峰多在夜间。GH主要作用为促进骨组织、肌肉、结缔组织和内脏的增长，促进DNA、RNA合成，对抗胰岛素促进水钠潴留，并能激发体内分泌一些肽类物质，如生长介素。GH对糖代谢的作用有胰岛素样和抗胰岛素样双重作用，前者发生时间较早，后者出现时间较晚；GH对胰岛B细胞也有直接影响，约有1/4病人可同时患糖尿病。生长介素（SM）来源于肝脏，通过对DNA、RNA蛋白质合成环节的影响可使软骨生长增加，生长介素有A、B及C三种因子，能介导GH对骨的生长效应。

　　肢端肥大症时面容粗陋，耳廓变大，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，帽号与鞋号不断增加，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。由于软组织增生，皮肤粗厚，头枕部皮肤多有松垂皱纹，皮下结缔组织和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟垫厚度应小于23mm，而本症时可增大至（26.5±4.1）mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉头厚大，故常有语音低沉与模糊不清。头部骨骼变化，常有颅骨面部增宽增长，上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨及颧骨突出与增大，牙缝加宽，牙列稀，患者容貌逐年变丑。患者生长较正常人快速，身高增长迅速，手足肥大，脊柱骨增宽，因伴有骨质疏松可发生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于视神经受腺瘤压迫引起血液循环障碍，故可引起视神经萎缩，视力下降，视野缺损，如双颞侧偏盲等。