先证者：Ⅲ代9，女，66岁，医务工作者。间歇镜下血尿三年余，曾多次行B超、CT、尿脱落细胞病理等检查正常。入院一周前查B超发现膀胱左侧壁约一公分肿物，膀胱镜下见左输尿管口外侧约一公分乳头样肿物，无蒂，行电切，病理报告为移行细胞癌。
　　先证者母亲家族Ⅰ代3为男性，居住江苏镇江，死于乳腺癌，发病年龄不详。母亲家族Ⅱ代9为男性，居住常州，死于肺癌，发病年龄约60多岁。先证者母亲Ⅱ代8未患病。
　　先证者父亲家族Ⅰ代1为男性，居住上海，死于结肠癌，发病年龄不详。父亲家族Ⅰ代2为女性，居住上海，死于肝癌，发病年龄约70多岁。父亲家族Ⅱ代5为男性，居住保定，死于胃癌，发病年龄不详。父亲家族Ⅱ代6为男性，居住贵州，死于肺癌，发病年龄不详。父亲家族Ⅱ代3为女性，居住上海，未患病，但其两女儿均为女性癌，Ⅲ代4居住上海，为乳腺癌，发病年龄60岁，Ⅲ代2居住上海，死于卵巢癌，发病年龄32岁。先证者父亲Ⅱ代7未患病。
　　先证者大哥Ⅲ代6居住江苏镇江，生活中喜食油炸食品，死于肝癌，发病年龄66岁。其子Ⅳ代1居住上海，为膀胱癌，发病年龄49岁。先证者二姐Ⅲ代8居住新疆，患乳腺癌，发病年龄80岁。先证者三姐Ⅲ代11居住苏州，喜食盐淹食品，患胃癌，发病年龄63岁。
　　讨论
　　癌家族（cancer family）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族），经过70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其中患结肠腺癌（48人）和子宫内膜腺癌（18人）者占多数。这95人中有13人肿瘤为多发性，19人癌发生于40岁之前；95名患者中72人有双亲之一患癌，男性与女性各47和48人，接近1：1，符合常染色体显性遗传。此例报告两癌家族34人中13人发病，男性与女性各7人和6人，发病率38％，但发病年龄较晚，7例在60岁以上，1例49岁，1例32岁，4例发病年龄不详。
　　家族性癌（familial carcinoma）是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤，例如，12~25％的结肠癌患者有肠癌家族史。许多常见肿瘤（如乳腺癌、肠癌、胃癌等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。此外，患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3~4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员对这些肿瘤的易感性增高。此例报告两癌家族中共有6人分别患肠癌、胃癌、乳腺癌。
　　以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因染色体异常引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。