羊膜腔穿刺（简称羊水穿刺，羊穿）就是通过超声引导定位抽取羊水来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白测定，也可以针对某些遗传性疾病进行一些基因和酶的检测，如下图。因为羊水中含有胎儿脱落的皮肤细胞和胎儿尿液中的肾脏细胞，在抽取羊水之后，检测人员将进行离心、培养、染色、读片等一系列复杂的过程，最终获得胎儿的染色体核型结果，另外还会送取羊水进行甲胎蛋白的检查。
　　一般来说，羊膜腔穿刺是安全的，发生各种风险的比例为1/250~1/300不等，也就是说每1000次穿刺中有3到4例孕妇可能发生问题，一般有出血、流产、感染、羊水渗漏、损伤胎儿，有时子宫畸形、子宫肌瘤、胎盘位于子宫前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。还有由于各种原因羊水细胞经过培养没有生长或者生长不满意，从而不能得出结论。