肾脏囊性疾病包括髓质海绵肾、多囊性肾发育不良、常染色体隐性遗传多囊肾、常染色体显性遗传多囊肾、单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿。根据发病原因，肾脏囊性疾病可分为先天发育性, 遗传性及后天获得性三类。
　　一． 先天发育性
　　1. 髓质海绵肾（Medullary Sponge Kidney, MSK）
　　MSK是一种肾脏先天性发育异常，其特征为肾髓质扩张的集合管和锥体部的乳头管呈海绵状多孔表现和肾乳头或肾髓质中的小结石形成。患者多无症状，可伴有血尿，尿路感染或肾结石症等表现。
　　(1)  病理学基础
　　髓质海绵肾又称髓质肾小管扩张症，1949 年Cacchi 和Ricci根据病变在肾剖面锥体成多孔状或海绵状结构特征，将其命名为髓质海绵肾。发病率约为 1/5000～ 1/20000，男性与女性之比大约为 2.5 ：1，多见于中年患者，儿童少见。肾乳头管进入肾小盏部位有类似括约肌的作用，此结构肥厚、过紧，致乳头管和集合管梗阻出现小囊状扩张。解剖异常引起局部尿液滞留而使尿盐沉积在囊状扩张的集合管或乳头管内，当合并感染和出血时促进结石形成。病变通常累及双侧肾脏，也可见一侧或呈节段性病变。约50％的MSK患者可并发肾性高尿钙。本病在出生时即存在，通常无症状，多在成年体检时偶然发现,或在40～50 岁时因发生结石或感染等并发症时才被发现。临床上的主要表现为反复尿路感染、肾结石。
　　(2)  超声表现
　　虽然目前髓质海绵肾的确诊主要靠静脉肾盂造影，但常规超声筛查对于该病的早期发现及诊断仍具有重要意义[1]。
　　海绵肾的超声表现为肾锥体呈一致的高回声区，呈放射状排列，无明显囊腔回声显示。当病变局限在少数几个锥体时，需与肾错构瘤、肾结核、肾钙质沉着症及肾结石及肾内钙化灶相鉴别。肾错构瘤多表现为边界清楚的团状高回声，一般不累及肾锥体；肾结核多有结核中毒症状，超声表现为肾脏体积增大、包膜隆突不平，肾实质内有边缘不规则的欠清晰无回声区，或肾内可见不规则团块状或斑块状、后方有明显声影；肾钙质沉着症多发生于原发性甲状旁腺功能亢进症，声像图表现为肾锥体回声增强；肾结石表现为肾内显示点状或团状强回声、强回声后方多伴声影；肾内钙化灶多位于肾皮质或肾包膜下。
　　2. 多囊性肾发育不良 ( Multicystic Dysplastic Kidney，MCDK)
　　MCDK是一种临床较少见的肾脏先天发育异常,是胎儿早期输尿管梗阻的最严重后果[2]，无明显家族遗传性。其多囊表现在超声上常被误诊为多囊肾。产前常规超声检查常在妊娠28周左右有阳性发现[3], 发病率为1/5000～ 10000。76％的患者为单侧肾脏多囊性肾发育不良，24％的患者为双侧。当病变累及单侧肾脏时男性发病率高于女性，而当病变累及双侧肾脏时女性发病率较男性高两倍。单侧病变预后较好，双侧病变预后较差,双侧病变患者多于生后数天内死于肾功能衰竭或呼吸功能不全。
　　(1) 病理学基础
　　肾集合管异常增宽, 呈囊性改变。患肾失去正常形态, 肾脏为不规则的分叶状囊肿所替代。囊肿的大小及数目不等, 常伴有输尿管畸形、缺如, 实性索条, 中段闭锁等, 可累及重复肾的一部分或马蹄肾的一部分。囊肿间的组织含有正常的肾小球、近球肾小管或其初级形态, 结缔组织以及软骨灶。对侧肾可有代偿性肥大以及肾盂输尿管连接部狭窄所致肾积水。
　　(2) 超声表现
　　MCDK 可分为三种形式[4]: 经典型 肾脏内充满大小不等、形态不同的囊肿, 其间可见发育不良、变薄的肾实质。肾盂积水型 除经典型表现外, 其特征是集合系统呈囊状扩张, 边界尚清, 其周被囊肿结构包绕。实性囊肿型 这种类型极为罕见, 其特征是超声不能辨认的微小囊肿充满整个肾脏, 声像图上仅表现为肾脏轻度增大、回声稍强。
　　经典型病变最常见[5]:早期表现为患肾体积增大。随着疾病进展,肾脏内可见多个大小不等, 互不相通的无回声囊性结构。随病程进展，肾脏形态失常，肾窦结构消失；最终患肾缩小甚至消失，功能丧失。
　　当病变累及双侧时, 产前超声表现为: 双肾区巨大肿物；膀胱空虚；羊水过少；常合并肠管扩张，有时可见唇、腭裂。
　　二． 遗传性
　　1. 常染色体隐性遗传多囊肾病( Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD)
　　ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病, 病因尚不明确[6]。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500 g)，出生时约40％患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h 因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡[7]。
　　(1) 病理学基础
　　ARPKD 是由6 号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确[8]。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿 (1～2mm )，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。
　　(2) 超声表现
　　病变肾脏主要表现如下: 双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。
　　肾外表现: 常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter 综合征: 受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸（两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等）；骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等；此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
　　产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
　　2. 常染色体显性遗传多囊肾病( Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)
　　ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种[9]，约1/1000的人携带ADPKD 的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30～40 岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。ADPKD发病无明显性别差异。85％以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变, 部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。 ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70％患者伴有高血压, 20％～46％病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD 最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD 致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD 家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。
　　(1) 病理学基础
　　ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1 和PKD2 发生基因突变引起[10], 发病率为1/500～ 1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。
　　（2）超声表现
　　病变肾脏主要表现如下[11]: 肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。增大的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，羊水不足少见。如果超声检查发现肾皮质下有增大的囊肿，且胎儿父母中有一人患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。
　　三．后天获得性
　　1. 单纯性肾囊肿
　　单纯性肾囊肿是最常见的肾囊性疾病，患者一般无症状，多数于体检时被发现，发病率随年龄增长升高[11]。尸检研究结果显示年龄大于50岁者，50％存在单纯性肾囊肿。
　　(1) 病理学基础
　　目前认为单纯性肾囊肿起源于肾小管憩室，泌尿系统一定程度的梗阻和小管基底膜退行性变是诱发因素。
　　(2) 超声表现
　　超声表现为肾实质内的薄壁无回声区，囊壁光滑，边界清楚，病灶后方回声增强；继发感染时囊壁增厚，内有稀疏点状回声；伴囊内出血时，可有局部回声增强等复杂性囊肿的声像图；囊肿壁偶见钙化。
　　2. 获得性肾囊肿(Acquired Renal Cystic Disease, ARCD)
　　ARCD系指因慢性肾功能不全而发生的肾囊肿，病变发生在长期依靠透析生存的尿毒症患者当中，在原无囊肿的肾脏中出现囊性病变。
　　虽然其本身无明显临床症状，但可并发腹膜后出血，且有较高的癌变倾向，国外文献报道癌变率达5.8％～ 20％，即使肾移植也不能消除ARCD潜在恶变可能。因此ARCD 患者属于肿瘤高危人群，值得关注和研究。
　　(1)  病理学基础
　　ARCD 的声像图特征取决于病理学基础, 囊壁厚而毛糙、形态不规则, 符合ARCD由肾小管基膜改变、上皮增生、间质纤维性变及肾小管扩张等病理学改变, 部分囊壁一侧伴有点状强回声可能与草酸盐结晶阻塞相关, 囊肿以多发为主, 以双肾发病多见。ARCD 为弥漫性病变的局部突出表现。
　　(2) 超声表现
　　ARCD 的声像图具有以下特征:①囊壁较单纯囊肿厚而毛糙, 部分囊壁一侧伴有点状强回声；②形态欠规则； ③以小囊肿多见；④以多发为主，亦可单发；⑤囊肿多位于肾脏下极, 多累计双侧肾脏,右肾略多于左肾；⑥随访观察囊肿大小多无变化。
　　综上所述，肾脏囊性疾病超声表现多样，超声可以帮助筛查肾脏囊性疾病，是首选的影像学方法。