家族性乳腺癌，顾名思义，也就是具有家族聚集性的乳腺癌。1990年，King发现，大约有20％-25％的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，他将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。也就是说，在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可称作家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称作遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5％-10％。大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌；但有一小部分遗传性乳腺癌在流行病分布上表现为散发性而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2有关。现在已知的乳腺癌易感基因除BRCA-1和BRCA-2外，还有p53、PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。国内外研究显示，BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性，对高危人群检测BRCA1基因突变，有利于评估发生乳腺癌的风险。

　　迄今为止，已报道BRCA1基因胚系突变和多态达1500多种。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％~10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％~80％,是普通人群风险的10倍左右。通过对有乳腺癌家族史的患者和其正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变的检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，并通过对携带BRCA1基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，从而获得更好的治疗效果。