当一名女性被诊为乳腺癌，医生第一想做的事就是她这个病是否遗传来的，即她的癌症是否是由于从她的家族继承了异常基因引起的？
　　详细询问家族史是第一步，与遗传性乳腺癌相关的线索如下：
　　母亲或父亲方有乳腺癌家族史。
　　任何一边都有多个女性是乳腺癌。
　　诊断时年龄小于50岁
　　父亲或母亲家族有卵巢癌家族史
　　父亲或母亲家族有男性乳腺癌。
　　非遗传性乳腺癌
　　家族里有有一两个乳腺癌病人，并不意味着这个妇女的乳腺癌一定是遗传了家族的异常基因引起，绝大多数有乳腺癌家族史的女性患病并非是由某个遗传来的基因引起，而是由其它危险因子增加引起。
　　乳腺癌在一个家族里发生可能更常见的原因是生殖因素和环境因素有相似之处，这些家族女性得乳腺癌的风险较那些有基因突变的女性要低得多。如一名女性她的母亲或一个姐妹是乳腺癌，没有其他亲属患乳癌，也没有发现基因异常，那么她到70岁时得乳腺癌的风险是7％～18％，这个比例随着亲属患病人数的增加而增大，但是风险仍然低于有明确基因突变的女性。
　　遗传性乳腺癌
　　所有乳腺癌中，大约5％~10％的是遗传性乳腺癌，所谓遗传就是指由某个突变的基因引起，目前已发现几个这样的基因（肿瘤易感性基因）。
　　BRCA1和BRCA2是最初发现的乳腺癌基因，45％的遗传性乳腺癌是由这两个基因引起的，约占全部乳腺癌的1.5％~3％。
　　BRCA1，这个基因位于17号染色体，家族中有多人是乳腺癌的人群中30％有BRCA1突变，卵巢癌和乳腺癌双原发的家族中，有高达90％BRCA1突变。携带突变基因的女性70岁时得乳腺癌的概率是65％，得卵巢癌的概率是39％。BRCA1突变可能与肠癌和前列腺癌也有关。
　　BRCA2这个基因位于13号染色体，家族中有多人是乳腺癌的人群中15％有BRCA2突变，携带这个突变基因的女性70岁时得乳腺癌的概率是45％，得卵巢癌的概率是11％。BRCA2突变可能与好几种肿瘤的发病风险增加有关，如肠癌、前列腺癌、胆囊癌、胃癌和黑色素瘤，BRCA2突变与男性乳腺癌相关。
　　BRCA1和BRCA2是人的肿瘤抑制基因，正常情况下它们抑制肿瘤生长，它们的蛋白产物有助于发现和修复损伤的DAN，一旦突变，修复功能丧失，基因缺陷不断累积最终导致肿瘤发生。
　　BRCA1和BRCA2是两个非常大的基因，编码的蛋白分子量也非常大，目前已发现BRCA1和BRCA2有2000个不同的突变，例如Ashkenazi犹太人的后代，6000个DNA序列中只有两个密码子缺失，正是由于这个小小的缺失使她们乳腺癌的易感性增加，它们可产生蛋白缺失或编码无功能的蛋白从而增加乳腺癌的风险。