小脑扁桃体下疝畸形又称为Arnold-Chiari畸形，主要由于后颅窝结构的先天发育异常，表现为小脑扁桃体向枕骨大孔以下疝入呈楔形。根据严重程度可伴有延髓下段、第四脑室下部移位至颈椎管内，导致舌咽、迷走、副神经以及高颈端脊神经受牵拉移位，严重时枕骨大孔蛛网膜下腔堵塞，脑脊液循环受阻，出现脑积水。由于蛛网膜下腔脑脊液循环受阻，脊髓中央管受脑脊液冲击，进而形成脊髓空洞。

　　临床症状：

　　1、延髓及高位颈髓受压表现，肢体感觉麻木及无力，行走不稳，大小便障碍，胸部紧束感等。

　　2、后组颅神经及高位颈神经根受压，表现为声音嘶哑、饮水呛咳、枕颈部疼痛，颈部活动受限。

　　3、小脑受压症状，走路不稳如醉酒状。

　　4、脑积水，头疼、呕吐等。

　　临床检查：

　　小脑扁桃体下疝畸形往往通过颅颈交界区核磁检查即能明确，但是同时需要行头颅核磁检查排除脑积水，根据患者的具体情况，可能还需要体感诱发电位及肌电图检查。

　　治疗方式：

　　1、内科治疗，内科保守治疗（包括中医、中药以及针灸等治疗）目前不能解除患者的临床症状，甚至出现症状进一步加重。

　　2、手术治疗，手术主要针对进行性加重的患者，手术是在枕部切口，切口不大（长约5-175px左右），术中需要切除一部分枕骨，将包裹在小脑外面的硬脊膜剪开，予以人工筋膜修补。

　　典型病例介绍

　　病例1

　　女性患者，14岁，学生。

　　主诉：颈项部疼痛伴进行性双手肌肉萎缩伴无力2年。

　　颅颈交界区MRI显示：双侧小脑扁桃体下疝入枕骨大孔以下30px，颅颈交界区蛛网膜下腔影消失，颈髓脊髓空洞形成。

　　术前诊断：小脑扁桃体下疝畸形，脊髓空洞。

　　患者在外院行针灸治疗及口服中药等药物无效。

　　手术名称：枕下后正中入路―后颅窝减压、硬膜扩大修补术。

　　手术体位及切口：左侧卧位（头架能够牢固地固定头部，并且能够使颈部牵开），切口长度约150px，四横指左右。

　　三个月复查术后患者颈项部疼痛消失，双手力量较前改善。

　　术后颅颈交界区MRI检查显示下疝的小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓空洞比较术前明显缩小。

　　病例2

　　女性患者，49岁，颈部疼痛1年，肢体麻木1个月。

　　查体：双上肢痛、温觉减退，双上肢肌肉萎缩。

　　术前核磁显示小脑扁桃体呈楔形疝入颈椎管，脊髓空洞明显。

　　术后颅颈交界区MRI检查显示下疝的小脑扁桃体回缩，后颅窝空间增大，脊髓空洞比较术前明显缩小。