先天性黑色素痣（CMN）是由于黑色素母细胞正常的生长、发育和迁徙紊乱造成的，痣细胞与和色素细胞的区别在于他们缺少树突。一般出生时就有，或生后一年内出现。而对于后者，一般认为病损出生时即已存在，生后才逐渐显现。病损在孕5－24周形成，大多数散发，褐色到深棕色，在深肤色也可能为蓝色。圆形或椭圆形，边界清晰。大多高起皮面。成人直径》20cm，儿童头部9cm,或躯干6cm，为巨痣。精确计算则以体表面积计算>2％。这种方法使用较困难。约1％的活产婴儿长有CMN，但大多较小，而>10cm 的巨痣的发病率约为1/20000活产婴儿，更大的则更少见，约1/500000。
　　CMN 特征：黑素细胞巢通常位于表皮真皮交界或表皮内，在大的CMN，痣细胞的形态通常变化较大，且较复杂。先天性黑色素痣的特征是细胞巢多位于真皮网状层。痣细胞位于皮肤深层很少见，除非巨大CMN。大的CMN好发于躯干，然后依次为下肢，上肢，头，颈。巨痣常跨越多个解剖部位，如“游泳衣样或手套样”，常有多发的小的卫星灶。在自然病程中可能逐渐变小，但大多是颜色加深，或有毛发生长，形成板块，结节等。鉴别诊断包括，表皮的色素痣，皮脂腺痣，牛奶咖啡斑，蒙古斑。对于早期不能完整切除，但需活坚的情况，包括，潜在的发育不良或恶变得可能，如存在溃疡，不均匀的色素沉着，形态改变或出现结节等。
　　19世纪医师就知道CMN可能恶变成黑色素瘤。0.5％的黑色素瘤出现在青春期前，但其中33％来源于CMN，大多认为瘤直接起源于CMN。没有证据证明切除可减少恶变的发生。恶变率：小的约0－5％，大的约5－10％，在大的CMN，瘤常位于表皮真皮交界的深面，或其他组织，如中枢神经系统，腹膜后等，较难检测，常70％在10岁内发病。对大的CMN应尽早手术，切除也应更彻底。
　　黑色素瘤常发生于躯干，头，颈。临床表现为色素加深，加速生长，形状改变，出现结节，疼痛，溃疡，瘙痒等，但这些症状也常出现于良性CMN，恶变可能出现较晚，因此，切除手术后应进行长期随访。
　　除了黑色素瘤，大的CMN还可能出现神经营养性黑变病，即 黑色素细胞聚集于软脑膜，其也可发生恶变，导致原发性中枢神经系统黑色素瘤，除此，还可引起其他症状，如，癫痫，脑积水及其他中枢神经系统刺激症状，也可能无症状。对于高危病人建议早期MRI扫描。特别是痣位于后中线，伴或无卫星灶的患者。这类患者还可能发生横纹肌肉瘤。
　　总结，所有色素病变都可能发展成黑色素瘤，可能和大小有关，也可能无关，但病变越大，越有可能侵及深部组织。
　　治疗方法：包括完全和部分切除，磨削，化学剥脱，激光等。基本原则是，减少恶变得可能，保留功能，改善外观。激光，磨削，化学剥脱为改善外观，但不能完全去除痣细胞。有报道激光体外能增加痣细胞恶变，并且这些方法也使深部痣细胞更加难以监测。
　　完整切除是减少恶变得唯一方法，但有时痣过于巨大，且向深部侵入，完全切除有时不能做到。对这些病人，没有证据表明预防性切除能减少恶变得风险。随着技术的提高，总的来说，恶变得发生率正逐渐降低。这时临床长期随访非常重要，特别是对不能切除的病人如高危病人，痣大，厚且向深部侵入，早期诊断往往很难。阳光可能引起恶变，因此对这些人，应尽量避免阳光照射。总之，CMN可分为两类，大的和其他的，大的发生恶变得风险也较大，需早期手术，治疗难度也大。因此治疗方法的选择应避免掩盖对剩余痣细胞的检测。应慎用激光，磨削，化学方法。切除应尽量切除深部病变。