Dandy-Walker综合征也称Dandy-Walker异常或Dandy-Walker畸形，表现为一系列颅后窝的异常，包括第四脑室、小脑延髓池及小脑蚓部，部分病人存在侧脑室扩张，并约1/3伴脑积水。其相关异常包括变异型Dandy-Walker和单纯小脑延髓池扩张。Dandy-Walker异常的发病率约为1:25000-1:30000 ，是4％―12％的胎儿脑积水的原因。一般为散发或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，遗传因素占很大比重。Dandy-Walker 畸形可能是孟德尔遗传病（单基因遗传病）和染色体异常的一部分。病因主要与染色体异常，致畸剂，酒精中毒，母体糖尿病等有关。