先天性并指、趾畸形的诊断和治疗

1，概述：先天性并指，趾畸形是仅次于多指，趾的先天性手，足部畸形，两个或以上手指，足趾部分或全部组织成分先天性病理相连。发病率为0.33‰-0.5‰，半数患儿为双侧并指，趾，男女比例为3:1。并指以中环指最常见（50%），其次为环小指（15%），拇食指（5%）。有些严重的多部位并指，趾为全身性疾病在手足部位的表现，例如Apert综合症，Poland综合症，所以部分还会伴发心血管，神经或泌尿等其它系统的畸形。上海儿童医学中心骨科徐蕴岚

2，病因及分类：病因主要是胚胎发育异常，一般认为并指起源于妊娠第7-8周时掌板远端、各指间分离不全所致，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。少部分为遗传因素，具有遗传性，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或性染色体遗传。按并联的程度可分为：完全性并指和不完全性并指。按并联组织的结构可分为：单纯性并指和复杂性并指。前者只有皮肤软组织并联，后者有骨性的融合。

3，症状及危害：孩子出生就被发现有合并的手指，足趾。畸形类型和严重程度多样：有的仅指，趾之间以蹼相连；有的两个指，趾包括指、趾甲完全合并，出现指、趾偏屈，不能伸直的情况；甚至多个指、趾合并，严重影响功能。除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，甚至影响到学习和以后的就业和生活。

4，常见伴发畸形：最常见的是伴发胸廓畸形，心血管，神经系统或泌尿系统的畸形，例如先天性心脏病，先天性脑发育不良等等，对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。

5，诊断：先天性并指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确并指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。

6，治疗方式及适应症：发现疾患后及时就医，医患沟通后根据病情制定合理的个性化的治疗方案。总的来说并指分离并不是简单的把合并的两指，趾割开即可，需要设计指蹼、趾蹼和特殊的“Z”字形皮瓣，以杜绝生长发育过程中疤痕的挛缩。一般绝大多数病例都需要局部植皮治疗，供皮区一般选择下腹部或大腿，上臂内侧。分离手术需要保护好分离指、趾的血管，神经；需要非常仔细地进行移植皮肤的摘取和移植缝合，手术非常精细，而且手术时间较长。一般需要有相当经验的专科医生进行，因为一旦首次治疗效果欠理想，以后的翻修手术相当困难。

    简单的不完全性皮肤并指、趾，一般不影响指、趾的生长发育，可以等待孩子3周岁以后进行手术，这样可以有效减少指蹼部位复发的可能性。近年来，手术年龄有提前的趋势，国外文献报道最早可提前至孩子18个月。

    如果不同大小的手指完全受累，大的手指出现偏屈，伸直受限时，最好在患儿12 个月之前早期分离，控制纠正手指的偏屈。当多个手指并指，特别是拇指受累时，应首先松解边缘指，6个月月龄即行拇、食指分离虎口成形，利于手部基本对掌持物功能的发育。以后再分离其他并指。

    骨性并指、趾等复杂类型在临床上较难治疗，并发症也较多。指、趾分离后经常存在指、趾的偏屈，部分功能障碍，经常需要多次进行植皮，截骨等手术来修复指、趾。

根据我们的经验，非常重要的一点，植皮手术不宜选择在天气炎热的夏季进行。

7，术后注意事项：并指、趾畸形术后需要保持伤口敷料干净整洁，防止伤口感染；加强患儿营养，多食用高蛋白食物，促进伤口愈合，一般术后10-14天伤口换药，2-3周伤口拆线，不能配合的幼儿需要麻醉镇静后拆线。适当选用抑制疤痕形成药物，尽可能给孩子美观，功能健全的手足。

8，预防：加强孕期保健和营养，孕期避免呼吸道感染，胃肠道感染，避免风疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接触辐射，药物等可能胚胎致畸因素。

9，总结：并指、趾畸形属于儿童常见先天性畸形，一旦发现孩子出生有这样的问题，家长需要正确面对，不要过分紧张，试图立刻解决问题。一方面因为新生儿麻醉有一定的风险；另一方面孩子处于不断的生长发育过程中，并指、趾分离后重建的指、趾蹼部位会随着指、趾的生长向上延伸，过早分离容易发生“局部复发”的情况；而有些影响指、趾发育的并指、趾又需要早期分离治疗以减少对生长的影响；所以家长可以等孩子满月后找有经验的医生诊断一次，明确畸形的类型和严重程度，以决定最佳治疗时机和治疗方案