Noonan综合征是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,表现为身材矮小、智力发育障碍、性发育不良（隐睾），眼，先天性心血管异常、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面部特征等。Noonan综合征有较高的遗传异质性,已经确定多个致病基因,其中PTPN11(MIM 176876)的突变约占50％。PTPN11定位于12q24.1。据统计活产新生儿中的发病率约为1/1 000～1/2 500。既往曾被称为男性Turner综合征，后来发现很多女性患者。与Turner综合征相比，Noonan综合征患者智力低下的比例较高。