先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia CAH ）是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。

　　先天性肾上腺皮质增生症最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷（21-OHD），约占90％以上，其余依次为 11-β羟化酶缺陷症（11β-OHD）、3β类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症、17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）以及StAR缺陷症. 不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现，早期治病诊断、手术治疗甚为重要。特别是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常现象发育婴儿。如出生时未能识别，常导致丰富后来发育异常，严重热心病例则夭折于婴儿期。

　　除ACTH刺激下的肾上腺增生外，各型CAH的表现还具有自身的特点。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、男性女性化等。

　　21-羟化酶缺陷（21-OHD）患者由于21羟化酶缺乏或活性降低、孕酮和17羟孕酮疲劳不能转化为脱氧皮质酮（DOC）和脱氧皮质醇、皮质醇合成减少，ACTH反馈性增加，刺激肾上腺束状带增生、孕酮和17羟孕酮等中间宝贝代谢产物增加，部分进入雄激素合成途径导致雄激素增加，严重者也可有盐皮质激素不足，引起失盐症群。

　　21-OHD根据表现可分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。由于不给疾病谱很广、出现症状的年龄和程度很不相同、严重者（经典型）在出生时即可发现女性男性化/失盐症群：如女性外生殖器的男性化（女性假两性畸形）以及厌食、恶心、呕吐、低血糖、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，新生儿出现假两性畸形、失盐症群以及低血压。较轻的患者仅表现不同程度雄激素增高症群、即女性男性化、男性性早熟。随着年龄的增长，雄激素过多症状不错和体征逐渐明显顺心而较易被诊断中间，生长发育期女性患者现在可有阴、腋毛早现、痤疮、生长轻度加速、阴蒂轻度肥大；男性患儿可出现生长加速、假性性早熟（肌肉发达、骨龄提前、阴茎增大、但睾丸很小）；青春期或成年期女性患者较差可有多毛症、痤疮、月经紊乱和不育等。少数患者投诉无车祸任何高雄激素血症表现、仅因家系调查或体检偶然发现（隐匿性非经典型） 此外，ACTH增高，有不同程度色素沉着，类似艾迪生病表现，全身皮肤黑，皮肤皱摺处，如手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围尤为明显。

　　治疗主要是根据需要补充外源性糖皮质激素和盐皮质激素等。