先天性胫骨假关节(congenial pseudoarthrosis of tibia , CPT)是一种少见的先天畸形,一般来说,和神经纤维瘤有密切的关系,具有一定的遗传性。与创伤后畸形不同,该病的治疗方式一直饱受争议,为什么有争议?因为该病的长期治愈率一直比较低,近年来康庆林大夫医疗团队针对这一难题进行了重点关注,采用独创的固定和植骨方式治愈了一大批患者,但长期疗效仍在随访中。我们在关注手术的同时,对保守治疗也持有乐观的态度,因为,有一少部分病例,可能在早期采用保守治疗,能取得难以置信的良好效果,残留的畸形可以在青春期后再进行矫治,从而最大限度保全和重建肢体功能。
以下介绍一例典型病例,患儿男性,10岁,出生后20天拍片即确诊为左侧先天胫骨假关节,其父为口腔科医生,多年来一直辗转求医,并结合自己的智慧,指导患儿接受了正确的保守疗法,穿戴支具,从而取得了良好的疗效。查体见,双下肢基本等长,小腿粗细和健侧相同,踝关节轻度外翻外旋,X片显示胫骨下端外旋,髓腔封闭,踝关节外翻,腓骨下端假关节形成,呈鼠尾状改变。此次入院,进行下胫腓融合,并切除腓骨骨不连处的增生瘢痕。
毋庸置疑,这个病例由于本身疾病的特点,加之处于医生家庭,得以令人欣慰的效果,他是幸运的。希望更多的先天胫骨假关节儿童能拥有美丽的童年。
图1 出生后20天时(左)和三个月时X片(右)
图2 出生后6个月
图3 出生后26个月
图4 5岁时X片
图5: 8岁时X片
图6:10岁时
图7:如今外观
图8: 如今外观
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