一、特发性矮小症：是指因目前尚无可明确的原因引起的身材矮小, 包括家族遗传性矮小、正常变异性矮小和体质性生长青春期延迟等。
　　特点：
　　1、身高明显矮小（1～3岁后出现）；
　　2、出生时身高、体重正常,身材匀称；
　　3、无慢性器质性疾病；
　　4、无明显、严重的心理或情感障碍；
　　5、摄食正常；
　　6、染色体检查正常；
　　7、骨龄正常；
　　8、生长速率稍慢或正常；
　　9、生长激素激发检查：生长激素分泌正常。
　　FDA（食品与药物管理局）于2003年批准生长激素用于特发性矮小症的治疗。
　　二、小于胎龄儿(SGA)
　　1、是指出生体重或身长明显小于同胎龄正常小儿；
　　2、在生后出现自发的追赶生长，SGA多在2岁能赶上正常的同龄小儿，但约有10％的SGA在儿童和成年后身高仍明显矮小；
　　3、SGA的儿童如在3岁以后仍有持续性身材矮小则最终矮小；
　　4、SGA的小儿2岁以后如身高仍显著落后于同龄小儿，就可以考虑用生长激素治疗，治疗越早,效果越好。
　　生长激素治疗的目：使患儿在儿童早期实现追赶生长，在儿童期维持正常生长，并达到正常成人身高。
　　FDA于2001 年批准生长激素用于SGA治疗。
　　三、中枢性性早熟所致的矮小
　　1、定义为女孩在8 岁、男孩在9 岁以前出现现性发育征象；
　　2、性激素激发试验提示：性腺启动；
　　3、伴随有身高增长加速和骨成熟加快,骨骺提前闭合,最终影响患者的成人身高；
　　4、控制性早熟的药：GnRHa（达菲林或抑那通）可以抑制性早熟患者的性发育进展,减缓骨龄的成熟速度,从而为患者提供更多的生长空间；
　　5、性早熟+矮小：可采用GnRHa联合生长激素治疗可以有效提高预测成人身高。
　　四、先天性卵巢发育不全所致的矮小
　　1、身材矮小（95 ％～100 ％的患者）；
　　矮小是先天性卵巢发育不全患儿青春前期的唯一临床表现,极易被漏诊或误诊,因此对于身高较矮的女孩,都应常规进行染色体核型分析。
　　2、女孩14―16岁无青春期发育征象（无乳房发育）；
　　3、子宫、卵巢发育不良或无子宫、卵巢。
　　FDA于1996年批准生长激素用于先天性卵巢发育不全所致的矮小的治疗。越早治疗对终身高越有利，生长激素治疗持续时间是影响终身高的最重要因素，如果能够早期诊断、早期治疗,大多数患者都可以达到150cm 以上的成人身高。
　　五、Prade r-Willi 综合征
　　特点：身材矮小、伴有重度肥胖、肌张力低和性腺发育不良。
　　FDA于2000年批准生长激素用于Prader-Willi综合征所致的矮小的治疗, 同时通过饮食和运动控制体重。