精液分析和精浆生化，性激素五项和生殖系统B超是基本检查项目，常染色体和Y染色体微缺失可能为部分患者找到不育的原因。睾丸活检及穿刺可以明确判定睾丸生精功能，但是对于附睾穿刺应慎重，如果计划接受精道重建手术的患者，不建议行附睾穿刺术，以免破坏附睾管。