渐冻人症”是运动神经元疾病(MND)的一种,医学上称肌萎缩侧索硬化症(ALS)。因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。这是无法治愈而且致命的病。史蒂芬?霍金也是得这种病。患者常在病后3~5年内死亡。
ALS患病率4-6/10万,发病年龄20~80岁,平均57岁,男患者数量倍于女患者。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的进行性退化。由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至因呼吸衰竭而死亡。
对ALS的规范处理主要包括3个方面:
1、力鲁太是唯一被证明有效减缓病情进展的神经保护治疗药物。
2、有创及无创呼吸机辅助呼吸支持;
3、肠内营养支持。
吞咽困难的ALS患者吃饭往往非常慢,他们不得不保持精力集中以避免可能发生的呛咳和窒息,卡路里的摄入逐渐落后于消耗。通常体重下降超过平时的10%,体重指数低于18、5kg/m2时要考虑行经皮胃造瘘术补充营养。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议最好在出现吞咽困难以后马上置放造瘘管。而且ALS患者因呼吸肌无力或延髓麻痹逐渐发展为呼吸衰竭,由食物及口水等引起的误吸几率不断增大。需无创呼吸机或气管切开后使用有创呼吸机。经皮胃造瘘术可以明显减少误吸的风险。
常用的胃造瘘术为经皮内镜下胃造瘘术(PEG)及经皮透视下胃造瘘术(PRG)。PEG植入过程要用到胃镜,从食道进入胃部以观察具体情况,且需要在全麻下进行。美国神经病学会制定的ALS治疗指南建议PEG置放时机用力肺活量(FVC)应大于50%。较低的FVC指标意味着PEG饲管植入过程的麻醉风险增大,主要是怕在全麻插管后不能恢复自主呼吸;而且即使PEG成功,1月内的死亡率高达8-10%。
对于PEG1月内的高死亡率和那些呼吸功能损害严重(FVC<50%)的患者,近期我院介入科团队研究发现可行经经皮透视下胃造瘘术(PRG),PRG无需全麻,只需局麻,不用镇静剂,可作为该类病人的一种安全、有效的方法。目前已行几十例患者100%手术成功率,目前患者耐受性好,未出现严重并发症,1月内的死亡率为0。PRG给这些因呼吸功能差而被许多大医院都回绝了的渐冻人患者带来了福音。
主要适应症包括各种原因造成经口进食困难引起营养不良,而胃肠道功能正常,需长期营养支持者。特别适合于下列情况:
1、各种神经系统疾病及全身性疾病所致的不能下咽,伴或不伴有吸入性呼吸道感染;
2、食管病变所致狭窄,头颈部肿瘤及下咽部和食管造成进食困难者;
3、恶性肿瘤引起恶病质及厌食,需经胃肠道补充营养者。
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