孕早期唐氏筛查是在孕10--13+6周时进行，与以前的孕中期唐氏筛查（孕14-20周）时间不同。目的是通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（HCG）指标，B超检查胎儿颈部透明组织厚度（NT），再结合孕妇其他临床信息，来判断胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数，也就是说胎儿患唐氏综合征的风险有多大概率。临床数据显示，早期唐氏筛查检出率较孕中期唐筛敏感性和准确性高出很多，为90％-95％。