腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome, VCFS）是一种的多发畸形综合征，临床表型复杂多样，可以出现180多种畸形，常见症状有：

　　1、腭咽部发育异常，如腭裂、先天性腭咽闭合不全等；

　　2、特异面容，包括眶距过宽、眶下区扁平、睑裂较窄、鼻梁较挺，长脸等；

　　3、先天性心脏病，如法洛四联症、主动脉断离、永存动脉干、室间隔缺损等；

　　4、免疫功能低下；

　　5、精神、行为及认知能力的障碍。各个患者之间的表型存在差异，没有一个患者可以出现所有畸形，每个畸形也不都出现在所有患者。

　　VCFS的主要发病机制是由于一条22号染色体长臂1区1带2亚带区域发现了微缺失导致。大多数（>90％）的VCFS患者是新生散发的，少数（<10％）患者遗传父母，且呈常染色体显性遗传。如果父母一方有染色体的畸变，则有50％的可能性遗传给子女；如果同胞有此病变而父母没有，那么新生同胞的致病风险相对较低，但却高于普通人群。因此患有和曾有VCFS孕产史的夫妇，有必要在母孕期对胎儿进行产前检查。同时，产前超声检查发现有圆锥动脉干畸形的胎儿，也应该进行产前基因型的测定。