13三体综合征（trisomy 13 syndrome）又称Patau综合征（Patau syndrome）， 由Patau等于1960年首先证实该病是由于多一条13号染色体引起，新生儿中发生率为1/6000-1/12000 。

　　【发病机理】

　　13三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离，携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成具有3条13号染色体的胚胎。13号染色体不分离大多发生在母方减数分裂I期，孕妇妊娠年龄越大，不分离的机会越大；此外，夫妇中有一方为涉及13号染色体的罗伯逊易位携带者时，通过减数分裂其配子有1/6的机会获得2条13号染色体，受精后会形成易位型13三体胚胎；嵌合体型13三体则起源于有丝分裂中13号染色体不分离。

　　基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育，由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体，因此其对胚胎发育的影响程度也比21三体严重，故绝大部分13三体在出生前流产。

　　【临床表现】

　　13三体综合征患者常有严重的多器官畸形。中枢神经系统和头面部畸形包括小头、全前脑（78％-80％）、胼胝体缺失、小眼球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼有。80％的患儿有心血管畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等，约3/4为复杂心脏畸形。四肢畸形包括通贯掌、手指弯曲、指与指之间重叠呈握拳状，多指/趾出现在75％的病例。此外，还可出现重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。

　　【产前诊断】

　　13三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色体检查。全前脑、中央唇裂和多指是13三体综合征的重要超声征象，而明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查，FISH可作为辅助方法进行快速诊断，但仅在特定情况下使用。

　　【处理原则】

　　13三体综合征预后极差，82％出生后一个月内死亡，仅5％生存时间超过六个月，因此一旦明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。标准型13三体复发风险很低，但对35岁以上孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险；对易位型13三体，应行夫妇双方染色体检查，以明确夫妇之一是否为易位携带者，若夫妇核型正常，则复发风险很低；若夫妇中一方为13/13罗伯逊易位，则只能形成13单体或13三体胚胎，前者不能存活，因此存活胎儿易位型13三体风险100％，应劝其绝育；若夫妇中一方为13与其它近端着丝粒染色体（14、15、21、22号）罗伯逊易位，则复发风险＜0.5％。