控制精子生成的基因称为 AZF （ azoos permia fact or，AZF） ，定位于染色体 Yq11，这些基因或基因簇被称为无精子因子。Y染色体长臂上主导精子形成的区域被分为 AZFa、 AZFb和 AZFc区，这3区染色体上的基因分别主导精子形成过程中的不同阶段，AZFa的基因主导精母细胞的增生；AZFb基因（DAZsY134）缺失，病理诊断为生殖细胞成熟停滞；AZFc区（DAZsY254）基因缺陷可造成无精子症，也可造成极度少精症。Y染色体AZF基因微缺失患者，其男性后代也会因为存在Y染色体微缺失而面临生育问题，所以不管从生育还是优生角度考虑，建议进行第三代试管婴儿，选择女性后代。