黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS） 是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。由于各型的治疗和预后不同，为进一步指导临床治疗和产前诊断，我们开展了临床疑似黏多糖贮积症患者的常见酶学分型。
　　从2006年8月至2007年10月，小儿内分泌遗传代谢病门诊共接诊了42例疑似黏多糖贮积症患儿。临床疑似黏多糖贮积症的指征包括：生长落后，丑陋面容，骨骼畸形，肝脾增大，智力落后，关节僵硬/松弛等。收集疑似黏多糖贮积症患儿外周血，分离白细胞后，用人工荧光底物法和生物化学方法检测分别导致MPSⅠ， MPSⅡ， MPS ⅣA, MPSⅣB, MPSⅥ及
　　MPSⅦ 缺陷的酶，α-L-艾杜糖酶，艾杜糖醛酸硫酸酯酶，半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶， β-半乳糖苷酶，芳基硫酸酯酶B及 β-葡萄糖醛酸酶的活性。
　　在42例可疑患儿中，共确诊黏多糖贮积症33例，其中Ⅰ型5例（占确诊黏多糖贮积症例数的15.2％），Ⅱ型19例（占57.6％），IVA型9例（占27.2％），未发现MPSⅣB,MPSⅥ及MPSⅦ型的患儿，有9名患者未得到诊断。
　　MPSⅡ型可能是中国人黏多糖贮积症中最主要的一型，其他较常见的是IVA型和Ⅰ型。临床发现疑似黏多糖贮积症患儿而其临床特征和尿粘多糖分析结果不能够明确指示其酶学缺陷时，我们提出2条简单的诊断思路：由于关节松弛是ⅣA的特征性表现，当黏多糖贮积症疑似患儿有关节松弛表现时，首先分析半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶的活性；若患儿没有关节松弛的表现而且是男性，可以从最常见的MPSⅡ型开始分析，能使患儿得到快速诊断。