患者：病情描述：小女2006年4月27日出生，重1.928kg，身高42cm，头围32cm，属足月小样儿。患有先心（完全性心内膜垫缺损），3个月时做手术，目前有少量返流。主要是生长缓慢，现在体重7.5kg，身高78cm，头围42cm，到多家医院检查，有诊断为脑瘫、小头症等等，但又不确诊。现在她可以单独行走，但不稳，能简单说两个字，易发怒，容易受惊吓。行动、智力、语言明显落后。一个多月时做脑部CT，显示脑质密度23Hu。去年开始进行康复训练，有一定效果，还注射过3个疗程的鼠神经生长因子。有医生怀疑是染色体问题，请问专家能否帮忙确诊！
　　专家：如果怀疑是染色体问题，可以抽血检查染色体。
　　患者：姚大夫，小女刚做完染色体检测，没有发现异常，麻烦您帮忙诊断她到底是什么问题？谢谢您了！
　　专家：脑瘫、小头症可以诊断。可能曾存在宫内感染，不排除遗传代谢病（尽管染色体检测正常）。建议血尿串联质谱检查，EB病毒及CMV病毒检查。