骨髓增生异常综合征是一组临床表现、病理生理及遗传学改变多种多样的血液病，临床至少分为5种类型，主要有两大类，一类以难治性贫血（60-80％）、中性粒细胞减少或缺乏（50-60％）及中性粒细胞功能缺陷、血小板减少（40-60％）为主，并逐渐恶化；另一大类则骨髓中已经存在过多的原始细胞（5％-20％），为恶性肿瘤细胞。两大类都可以转化为急性白血病，后者已离白血病很近，具有与白血病一样的疾病本质。这类疾病以中老龄患者较多，治疗较为困难。本质上属于克隆性造血干/祖细胞发育异常的疾病，无效造血和高髓系白血病转化是其基本特征。