自RPS19基因突变在先天性纯红再障（DBA）中发现以来，过去十年中，关于DBA的相关基因有了进一步阐述。研究方法也从传统的细胞遗传学异常、连锁分析，到目前的基因测序。如此方法已经在纯红再障中鉴定出多种核糖体大小亚单位蛋白基因异常，包括RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17,RPS19, RPS24, 和 RPS26。虽然这些异常的致病意义还不清楚，但其中许多异常很可能参与介导发病机制。25％的DBA有RPS19基因突变，50％的患者有基因异常。