婴儿痉挛(infantile spasms)又称West综合征。主要特点为婴儿期起病、频繁的痉挛发作、精神运动发育倒退、高幅失律(hypsarrhythmia)脑电图。90%在1岁内发病,出生5个月为发病高峰。病因学:10%~20%为隐源性,余下为症状性,多在病前已存在各种脑部病变:
1)大脑发育畸形:伴胼胝体发育不良的多种脑畸形;2)围生期脑损伤:宫内感染、缺血缺氧性脑损伤、低血糖;3)神经皮肤综合征:结节性硬化、神经纤维瘤;4)遗传代谢病、染色体畸变:线粒体脑肌病;5)出生后脑损伤:颅内感染、脑出血临床表现:4~8个月发病者最多,发作时表现为两臂前举,头和躯干前屈,似点头状;少数患儿可呈头背后屈。患儿常成簇发作,思睡或刚醒时容易连续发生,发作时有时伴喊叫或痛苦状。
痉挛性发作持续3~30个月,一般1岁后减少,3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作,多为全身性发作,包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等,也可有部分性发作。23%~60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。
婴儿痉挛发作的表现有5个特点:(1)点头单个发作时间短,发作一次为2~10秒,不易察觉;(2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲;(3)点头发作次数频繁,一日多发,每次发作可连续多次甚至数十次;(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时,可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;(5)发作期脑电图表现不一,发作间期则多为特征性高峰失律。
脑电图:发作间期高幅失律,全脑无节律、不对称、不同步混乱的高波幅慢波背景,各脑区混杂棘、尖波。发作期在全部性高波幅慢波暴发图形基础上,全脑背景波幅突发性抑制,持续1秒至数秒。
治疗:婴儿痉挛是一种难治性癫痫脑病,目前最有效的治疗方案还是“糖皮质激素+抗癫痫药物”治疗,糖皮质激素首选ACTH治疗,大约70%有效,疗程4~12周,但停药后有1/3的复发。
常用的抗癫痫药物:氨己烯酸(喜保宁Vigabatrin)、维生素B6、妥泰、左乙拉西坦(开浦兰)、丙戊酸、氯硝西泮、拉莫三嗪。多种药物治疗仍无效,可选择生酮饮食,有局灶性病灶者可以做术前评估手术治疗。
预后:症状性婴儿痉挛多数预后不良。痉挛性发作持续3~30个月,1岁后减少。40%~60%发展为Lennox~Gastaut综合征或其他全面性发作,包括不典型失神、强直性发作、强直-阵挛性发作、失张力发作等,也可有部分性发作,大多成为临床难以控制的难治性癫痫合并精神发育迟滞。
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