多发性骨纤维发育不良病临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。由McCune和Albright二位医生首先提出，故又称为McCune-Albright综合征(MAS)。本病多见于女孩，男孩少见。多数同时伴有多种内分泌腺的功能异常。
　　1、病因
　　近年来对本病的发病机制已研究得较清楚，认为本病属典型的假性性早熟。
　　多肽类激素对靶细胞或组织发挥作用需通过分布在细胞表面的激素受体、信息转导蛋白（G蛋白）及其偶联的效应器（腺苷酸环化酶）来完成。G蛋白的作用是将细胞外信号从被激活的细胞表面受体传导给细胞内效应器。G蛋白是由三个不同的亚基，即α亚基、β亚基和γ亚基构成的异源三聚体，α亚基能结合二磷酸鸟苷（GDP）和三磷酸鸟苷（GTP）。当对靶细胞具有刺激功能的配体到来时，与细胞表面的相应受体形成配体-受体复合物，该复合物作用于G蛋白（Gs蛋白），使其α亚基对GDP的亲和力下降，而对GTP的亲和力升高，故GTP置换Gs蛋白α亚基上的GDP，形成配体-受体-Gs蛋白-GTP复合物，这可导致α亚基与β、γ亚基解离并被激活，刺激腺苷酸环化酶活化，从而增加cAMP的合成，引起靶细胞的功能活跃。由于α亚基具有GTP酶活性，能水解GTP成为GDP，从而使α亚基重又与β、γ亚基整合，回复到原先的静止状态。McCune-Albright综合征,系因胚胎早期的体细胞内编码细胞膜上Gs蛋白α亚基的基因发生点突变，使其第201位的精氨酸为组氨酸或半胱氨酸替代。这可显著降低Gs蛋白α亚基内在的GTP酶活性，引起腺苷酸环化酶的持续激活，导致cAMP水平的增高与积累，从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性的功能亢进。所以可出现多种内分泌腺的功能异常，其性早熟是由卵巢黄体化的滤泡囊肿自主性的产生过多的雌激素所致。由于是在胚胎早期的体细胞发生突变，故形成嵌合体，因此骨骼及皮损等病灶呈节段性分布。
　　2、临床表现
　　McCune―Albright综合征的临床表现主要为下列三联征：①内分泌异常，最突出的症状为性早熟。一个或多个内分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢进。最常见的是卵巢出现自主性的功能性滤泡囊肿，从而出现性激素活动，导致非GnRH依赖性性早熟症。其他内分泌腺的病变还可引起甲状腺功能亢进、皮质醇增多症、高泌乳素血症等。②多发性骨纤维异常增殖。能累及单一或者多个部位骨骼，多见于颅面骨和长骨，呈偏侧性不对称分布，伴有面部不对称，出现跛行或疼痛、骨骼畸形。脊柱侧弯较为常见。③边缘不规则的皮肤咖啡色素斑。多发于骨病灶的同侧，很少超越中线。常见的位置是颈项部和臀部顶端的褶皱处。咖啡色斑应与神经纤维瘤病的皮肤色素沉着鉴别。
　　3、诊断与鉴别诊断
　　目前遵循的MAS诊断标准为：具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进(女孩性早熟多见)，和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断，可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析，发现Gs a基因的突变而确定。注意与性早熟、骨纤维结构不良、非骨化性纤维瘤、原发性的中枢性性早熟、卵巢肿瘤相鉴别。
　　4、治疗及预后
　　McCune―Albright综合征的治疗主要是对症治疗，尚无有效根治方法。性早熟症对成年后月经及生育没有显著影响，但可能导致骨骺提前闭合影响身高。所有内分泌疾病必须治疗。研究发现抗肿瘤药他莫昔芬治疗效果良好。该药与雌二醇竞争结合雌激素受体，从而使雌激素水平下降。在颅面骨纤维异常增殖症的绝大多数病例，不需要外科手术，渐进的视觉障碍、严重的疼痛和毁容除外。二磷酸盐在减轻颅面骨纤维异常增殖症所带来的疼痛有效。对于骨病可采用刮除术、处理骨折、预防畸形。骨病引起的特殊并发症如颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致视力障碍，甚至失明，可以试用手术矫治。增力训练和保持强度很重要。游泳和骑脚踏车是骨纤维异常增殖症患者最好的锻炼方法，可增强肌肉力量减少骨折的风险。