幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是指16周岁以下，持续6周以上不明原因的关节肿胀。所谓“特发”是指发病原因不明确。是儿童风湿性疾病中发病率较高的疾病之一，国内外报道约为9.2～23.6/十万人。

　　它是一种慢性疾病，经过正规的治疗可使疾病的症状得到缓解，实验室指标恢复正常，但多久能停药应根据不同的亚型和疾病严重程度而异。部分亚型即使多种药物联合运用，仍会反复迁延，症状和实验室指标均难以控制，可持续至成人期，最终发展为关节畸形，影响关节功能，严重者可导致畸形、残疾、卧床不起。据2006年全国残疾人抽样调查显示，中国260万肢体残疾患者中，两类人群比重最大，一类是脑血管疾病，一类是关节病。对于儿童而言，关节炎症的完全控制和功能保护对于其以后的生活质量有着至关重要的意义。

　　它是一组异质性的疾病，包括七个亚型，即全身型，少关节型，多关节型、类风湿因子阴性，多关节型、类风湿因子阳性，银屑病相关型，与附着点相关型和未分类型，其中少关节型的预后相对较好。成人类风湿性关节炎（Rheumatic arthritis，RA）的临床特点仅与JIA的多关节型、类风湿因子阳性这一种类型相似，而其他六种亚型的临床特点和治疗方案各不相同。

　　JIA的治疗难点是全身型JIA、多关节型JIA和与附着点型JIA，传统的糖皮质激素和合成类缓解病情抗风湿病药物（disease modifying anti-rheumatic drugs, DMARDs）往往无法使疾病得到快速和满意的控制。近十余年来，风湿性疾病治疗的进展突飞猛进，已进入了生物制剂的靶向治疗时代，直接针对各种致炎因子，抗炎目标更明确，起效更快，如肿瘤坏死因子拮抗剂，IL-1和IL-6拮抗剂等等，使难治性JIA的疗效有了显著的提高。

　　但是，幼年特发性关节炎的诊断和治疗仍然存在着较多误区，常见的有：

　　误区一：“幼年”特发性关节炎，不会持续至成人期

　　老百姓往往认为幼年型关节炎会自然“痊愈”，不需要特别治疗。JIA的七个亚型中仅有持续性少关节型的JIA预后最好，大多有一定的自限性，很少持续至成人期，其他亚型的JIA不同比例会持续至成人期。成人的数据显示，75％的类风湿性关节炎患者在发病两年内即可出现骨破坏，高达80％的患者可在发病20年后出现残疾，所以儿童期JIA的治疗缓解与否及缓解程度，一定程度上影响成人期的关节功能和是否会致不良结局。治疗最佳时机建议在窗口期，即骨质发生非可逆的骨侵蚀前。如果延误诊断或寻求非正规治疗手段，随着时间推移和骨侵蚀的进展，即使开始治疗也只能防止新的骨侵蚀发生，对于已有的骨质破坏往往较难完全逆转，可见早诊断，早治疗和规范治疗的重要性。

　　误区二：关节不痛，就不是关节炎

　　和成人不同，由于婴幼儿基本很少能用语言表述疼痛的部位和性质，他们一般会采用保护性体位，如果疼痛的程度不足以影响他们的活动时，甚至不会哭诉，所以很难及时发现关节炎症。所以就要依靠细心的家长来发现“蛛丝马迹”了，如不正常的步态（可能累及髋关节，膝关节，或踝关节），不愿抬头或斜颈（可能累及颈椎），不愿伸手或抬手（可能累及腕关节，肘关节或肩关节），腊肠样肿胀红色的手指或脚趾，或不能张口吃苹果（可能累及颞颌关节）等等。即使能表述的大年龄儿童，由于其疼痛阈值往往大于成人，一般仅会主诉“酸”，“不适”等，所以父母们还要学会“摸”（皮温高吗？），“比”（与对侧相应的关节比较，有无肿胀）和“动”（活动关节，有无活动受限）。如果发现问题要及时到儿童风湿病专科就诊。

　　发生在外伤后的持续、反复关节痛极易引起忽视。部分病人的首发症状为外伤以后，但是排除骨折等外科急症后，给予外用和内服解热镇痛药无效或效果不明显，甚至出现其他关节受累时，患者家长往往会归咎于未休息好，而延误了诊断。

　　关节外症状和家族史的询问对关节炎的诊断亦非常重要。正由于JIA是一组异质性的疾病，除了关节痛表现以外，还需要关注有无不明原因的弛张热，伴热而出的皮疹（全身型），有无特异性的皮疹或家族性皮肤病史（银屑病相关型），有无强直性脊柱炎家族史，有无慢性腹痛或血便史等（与附着点相关型），有无类风湿性关节炎家族史（多关节型，类风湿因子阳性）等等，对于疾病的诊断、分类和治疗非常重要。

　　误区三：关节不痛，就说明关节炎控制了

　　JIA的治疗目标是尽快、完全控制关节炎症，有效阻止骨侵蚀的发生和进展。许多家长发现经过治疗后患儿关节疼痛的主诉明显减少甚至消失，就认为关节炎“控制了”，其实不尽然，儿童风湿科专科医生更关注是否仍有关节活动炎症（皮温增高，关节压痛和关节活动时压痛等）和关节慢性病变（关节活动受限，关节畸形等），即使关节查体没有任何病变，仍需要更精密的检查，如超声等明确有无骨侵蚀（骨破坏）和炎症病变（丰富的血流信号）。

　　误区四：幼年型关节炎患儿的不需要定期眼科检查

　　不同于成人的类风湿性关节炎，JIA的患者建议定期（发病后每三个月，至少两年）进行眼科裂隙灯检查，明确有无葡萄膜炎。漏诊或迁延难治的葡萄膜炎有致盲的风险。由于葡萄膜炎的发生往往与关节炎活动不平行，亦可以没有任何（畏光、流泪、红眼等）症状。而且对于小年龄儿童，女性，ANA阳性和少关节型的患儿发生的概率更高，更应引起重视。甚至部分有经验的眼科医生，对于不明原因，难以治疗的葡萄膜炎患儿，会推荐至儿童风湿科就诊。

　　误区五：生物制剂能使疾病根治

　　随着生物制剂靶向治疗时代的开始，以往难治的各种类型的幼年特发性关节炎的患儿，能够有机会更好的控制疾病，远离“残疾”和“失明”的风险。曾经用过激素的患者总会认为激素可以使疾病很快得到控制，而且价廉物美，是一种“灵丹妙药”。但是除了全身型JIA外，一般不提倡使用激素，因为其并不能阻止骨侵蚀的进展，还会产生很多副作用，诸如肥胖，生长发育延迟，骨质疏松，高眼压，白内障等等。即使是全身型JIA，若6个月之内无法减停激素，也需要考虑加用其他免疫抑制剂或生物制剂，以帮助激素减量。

　　生物制剂可以针对致病因子靶向治疗，起效非常快，疗效亦较传统DMARDs药物优越，但是治疗的疗程一般根据不同的亚型和疾病控制情况而异，短则一年，长则数年。只有彻底达到炎症病变“静息”后，才能开始逐渐较少使用药物的种类和剂量，以期达到“最少”的药物，“最小”的剂量下，保持“无病”状态。

　　由于生物制剂费用相对较为昂贵，大多数省市尚未进入医保范围，很多患者往往很难坚持用到疾病完全控制，一旦停用，仍有慢性炎症持续存在甚至复发的可能。目前生物制剂的种类繁多，一旦判断对一种生物制剂无效，仍能选用其他种类，但有效性会逐渐减低。

　　为了减少儿童因病（JIA）致残，作为儿童风湿科专科医生，我们大力呼吁“早诊断，早治疗，规范治疗，定期随访”，愿每个JIA患儿都能正常上学，自由运动。