华山医院神经外科周良辅院士团队联合香港中文大学病理系吴浩强团队对低级别胶质瘤（包括2级和3级星形细胞瘤，少突胶质瘤和少枝星形细胞瘤）的预后进行了基于分子标记物IDH1 和TERT分析,结果发表在Nature Publish Group所属的Modern Pathology.
　　TERT（端粒酶逆转录酶）基因的启动子已被证实在多种癌症中存在突变，包括弥漫型胶质瘤。突变导致TERT上调表达，且与胶质母细胞瘤的侵袭性相关。然而，在2-3级别胶质瘤中TERT启动子突变的临床意义尚不明确。华山医院神经外科周良辅院士团队联合香港中文大学病理系吴浩强团队对237例低级别胶质瘤（包括2级和3级星形细胞瘤，少突胶质瘤和少枝星形细胞瘤）的TERT启动子突变情况及预后进行了分析。结果显示，总共在16/105例（15％）弥漫星形细胞瘤，16/63（25％）例间变星形细胞瘤， 13/18（72％）例少突胶质瘤，3/3（100％）例间变少突胶质瘤，17/45（38％）例少枝星形细胞瘤和2/3（67％）例间变少枝星形细胞瘤中证实存在有TERT突变，包括C228T和C250T。此外，TERT突变常与1p/19q共缺失共同存在（p<0.001）且与少突胶质细胞瘤的组织学相关（p<0.001）.
　　Kaplan-Meier生存分析显示TERT启动子突变（p=0.037），IDH突变（p<0.001）以及1p/19q共缺失（p<0.001）与良好的总生存率相关。在116例IDH突变且不存在1p/19q共缺失的低级别胶质瘤中，有19例TERT启动子发生突变，这些患者表现出了更长的无进展生存率（p=0.027）和总生存率（p=0.004）。类似的结果在97例IDH突变的星形细胞瘤中也可见到，其中共有14例TERT启动子发生突变，也表现出了更长的无进展生存率（p=0.001）和总生存率（p=0.001）。相反，在74例野生型IDH伴有完整1p/19q的低级别胶质瘤中，TERT启动子的突变与较短的无进展生存率（p=0.001）和总生存率相关（p=0.001）。而在65例野生型IDH星形细胞瘤中，16例TERT启动子突变的肿瘤患者表现出了很低的无进展生存率（p=0.007）和总生存率（p=0.008）。

        我们的结果提示，TERT启动子突变和IDH突变情况相结合有助于对低级别星形细胞瘤或1p/19q完整的2-3级胶质瘤进行预后相关的进一步分组。这也有助于将来对于低级别胶质瘤的分子分型。而结合Duke大学的研究报道可见，TERT启动子突变和IDH突变情况相结合对于高级别以及低级别胶质瘤进行预后相关的分组均有重要作用，可以作为将来胶质瘤分子分型的基础，并指导个体化的治疗方式。