我昨天参加了由金域检验组织的“神经遗传病例研讨沙龙”，因为主要是神经科医生的会议，仅有我一个内分泌医生，我的感慨良多。下面把我的一点体会说一说，说一说为什么做遗传病基因诊断和遗传病基因诊断到底如何合理应用于临床。至于怎么做遗传病基因诊断，就留待以后对于每一个病人而讨论了，那是个体化的遗传病基因诊断策略。
　　先说，为什么做遗传病基因诊断，不做也可以吗？
　　简单地说，做基因诊断，就是了解一个疾病的遗传密码。因为某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的预防和解决，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。
　　基因诊断的另一项重大意义是预测下一代、挑选下一代，优生优育方面。
　　有些遗传病是有特异治疗的，有些是暂时无法治疗，但是随着人类的不断研究，越来越多的遗传病会有针对性的治疗，丰富这些基因与临床表现、临床诊断、临床治疗的关系，正是人类深入了解人体自身的过程，我们得以与疾病周旋。
　　既然很多遗传病我们暂时无法治疗，做这个诊断还有什么意义，不做不知道会更好，不做也可以吗？
　　不做当然可以。这个技术还在高速发展时期，很多数据还很欠缺，研究人员和临床医生还没有丰富的经验，有些结果解读有误差，但是如果没有不断的积累，哪里有各种数据的完善和进步呢，有了这些一步步的积累，人类对自身的了解会越来越丰富，人们越来越健康和快乐。
　　再说，遗传病基因诊断到底如何合理应用于临床呢？我们说，基因诊断也是一项检查，就像PET-CT检查，这项检查可能查出来异常，也可能查不出来，或查出来其他异常，查出来与原来预期不同的临床表型，或预期以后患某种疾病的概率，但是以后并没有发生这个疾病，等等很多不确定的因素。我们对于那些结果，还是客观对待，不要被吓着了。
　　由于遗传病基因诊断刚起步不久，还是需要长期的、广泛的、更多人参与的实践检验。所以，要感谢那些为医学知识宝库贡献了自己的所有病情资料以及金钱的病友，你们的奉献，才有了医学发展的基础。
　　同时，医生也是很努力在学习各种医学知识，花了大量的时间和精力，要学非常多的新的各个学科的知识，你看，我在上班时间之外，要反复学习基础医学例如遗传学、分子生物学；学习各个临床专科的各种知识、例如儿科内分泌、老年内分泌、妇科内分泌、妇科生殖医学、男科学、风湿病学……我感觉我每天脑袋都被各种新知识轰炸者，缺时间睡觉，即时在睡觉，脑子里还在想着这个病、这个病人、这个课题，这些学习和进步，才会回报病友对我们的信任和配合。