一个卡尔曼综合症病人问：是不是不管用泵治疗还是HCG/HMG治疗，都可能有遗传的风险，这个风险概率多大？如何尽可能地避免？
　　答： IHH是一种遗传异质性的疾病，目前发现不到50％的IHH患者存在基因缺陷，越来越多的基因突变被发现与IHH有关。我们对该病的临床表现和基因异常之间的关系所知并不太多，检测到寡/单等位基因变异的个体，可以表现为多种临床表型，多数人表现为典型的IHH，即青春期第二性征完全不发育，或青春期第二性征部分不发育，不孕、闭经/月经稀少。也有些人检测到寡/单等位基因变异，但表现为男性可逆性IHH/KS（即青春期第二性征发育迟缓，经雄激素治疗，睾丸增大，但是以后在不用药物干预的情况下，睾酮水平正常）； 男性成年人后才发病的IHH（即青春期第二性征发育正常，过去有生育，但是成年后才出现中枢性不育），女性的原发性或继发性下丘脑性闭经，甚至个别人检测到寡/单等位基因变异，但完全正常的第二性征发育和完全正常的下丘脑垂体靶腺轴功能/生殖功能，但可伴有嗅觉减退。这说明IHH遗传基因外显度的不一致性。
　　也就是说，超过半数IHH患者尚未发现有已知的致病基因，检测到寡/单等位基因变异的个体，也可能是轻微第二性征发育异常或少数青春期无第二性征发育异常/无不孕。IHH或Kallmann综合征都有遗传的风险，与用何种治疗方案无关，目前尚无风险概率的统计报道。我们认为，在IHH或Kallmann综合征患者（或其妻子）怀孕时，可行羊水穿刺，获取胎儿DNA进行检测，比对是否存在报道的缺陷基因，以协助判断胎儿是否可能亦患病，但此项目至今临床未常规开展，也并不能查出未知的致病基因。我们正在进行更多的IHH临床遗传学研究，致力于发现和鉴定新的致病基因，研究各种致病基因与临床表现型之间的关系。