我们现在开展对特发性促性腺激素释放激素缺乏（包括Kallmann综合症）的基因检查和促性腺激素释放激素的泵替代治疗研究。所以欢迎有性腺发育不全伴嗅觉丧失或减退困惑的病友与我们联系。
　　Kallmann综合症的性腺发育不全时，在男性表现为睾丸体积小，无精子发生，少数患者表现为隐睾；在女性表现为原发性闭经，内外生殖器均呈幼稚型。较少患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。男性患者血清睾酮（T）水平低下，女性患者雌二醇（E2）水平低下。男性、女性的黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下。患者染色体检查为正常核型。Kallmann综合征对GnRH兴奋试验表现为反应良好或延迟。