胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一组独立起源于胃肠道原始间叶组织的肿瘤,是一种具有恶性潜能的胃肠道肿瘤。
可发生于消化道的任何部位。最常见的好发部位是胃(60%~70%),小肠(20%~30%)。
发病机制:主要是由C-Kit(85%)和血小板源性生长因子受体α(PDGFRA,7%)基因发生功能获得性突变所致。
主要临床表现:最常见的首发症状是消化道出血,患者通常会因为贫血的症状而来院就诊,如头晕、乏力或黑便等,还可有腹部不适、腹部包块、腹痛等,也有许多患者无明显的临床表现。
主要诊断手段:
1、普通白光内镜:
2、超声内镜 可通过病变回声以及细针穿刺活检明确诊断:
3、CT:
危险度分级:
恶性GIST预后差,根治性切除术后5年复发率高达50%,转移性GIST既往中位生存期仅9个月。因此,有必要对GIST进行危险度分级。GIST风险分级与病灶大小、部位、有丝分裂数、手术切缘、肿瘤破裂等有关,其中病灶大小、部位和有丝分裂数是最主要的分级参数。
如何治疗:
临床工作者应严格评估GIST危险分级并给予最佳诊疗措施。一般对于直径≤2cm的上消化道GIST,建议EUS随访;直径>2cm的GIST,首选根治性手术切除,有腹腔镜或内镜治疗适应证者可行微创治疗;任意大小直肠GIST均首选手术根治性切除;不宜手术切除的病灶、术后残留灶(R1手术)、瘤体破裂者以及复发、转移灶,目前均建议采用伊马替尼辅助化疗或新辅助化疗。对常规剂量伊马替尼反应尚可的GIST患者应每3个月复查CT,评估疗效。
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