NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的新建议。

　　诊断MDS首先满足两个必要条件：持续血细胞减少和排除其他疾患。

　　发育异常（形态学病态造血）被排除在必要标准之外，仅为三个确定标准之一：

　　1、发育异常：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10％；环状铁粒幼细胞>15％；

2、原始细胞：骨髓涂片中持续在5～19％；

3、典型染色体异常（常规核型分析或FISH）。

　　而根据建议，MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准即可。当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体核型异常，发育异常（形态学病态造血）＜10％，原始细胞比例4％等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测，符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系肿瘤，此类患者诊断为高度疑似MDS。克隆性髓系肿瘤，伴骨髓功能衰竭，国内目前基本会定为MDS了，但维也纳标准因为患者没有满足确定标准，而将其列为高度疑似MDS，建议随访至达到确定标准再诊断，显示出了少有的严谨性。所以，采用维也纳标准中辅助标准虽然会增加疑似MDS病例，但确诊MDS的门槛仍然是严格把握的。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，定期检查以明确诊断。

　　MDS的最低诊断标准条件：

　　一、必要标准：

　　1、持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）；巨核细胞（BPC<100×109/L）。

　　2、排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患 。

　　二、MDS相关标准（确定标准）：

　　1、发育异常：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10％；环状铁粒幼细胞>15％ 。

　　2、原始细胞：骨髓涂片中达5～19％ 。

　　3、典型染色体异常（常规核型分析或FISH）。

三、辅助标准 （用于符合必要标准，但未达到确定标准，但临床呈典型MDS表现者，如输血依赖的大细胞贫血）：

　　1、流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群。

　　2、单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）。

　　3、骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少。