你的病情应该属于标准型a地贫,不是轻型。
α-珠蛋白基因位于16 号染色体,由于每个人有两条16号染色体,一个来自母亲,一个来自父亲。每个16号染色体有两个a基因,所以,每个人有四个a基因。
你的a基因型是a4.2/--,意思是,你的两个染色体,均不正常。一个染色体两个a基因均缺失(即--),另一个染色体一个a基因是正常的,另一个a基因因位于4.2kb基因缺失片段也缺失了,所以,你只有一个好的a基因。
你在生育小孩的时候,你给小孩的16号染色体要么是(--)这条,要么是(a4.2)这条,所以你的小孩不可能不带地贫基因了。
但是,只要小孩的地贫基因不多,病情不会很严重的,如果是第一种情况,小孩携带两个正常基因,属于轻度地贫,如果第二种情况,小孩就有三个正常基因了,小孩可以完全没有症状。
但是条件一定是你的配偶完全正常。
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 男,22岁,于2003年被诊断患α地贫。检查结果:检出α-地贫基因sea,4.2缺失,即α-地贫1、α-地贫2双重杂合子,基因型α-4.2/--,未检出3.7缺失。表现为血红蛋白H病。另外脾稍大。当时医生说是轻度地贫。 经医生指示,间断地服用维生素B12和叶酸,但不见有什么效果,脸容仍然蜡黄、黑眼圈。 对于目前的情况,我想请问这个病会不会影响寿命?会不会在中年以后引发其他并发症?若与一健康无病的配偶结婚,应该如何避免后代遗传此病(希望是彻底的不带有致病基因)?谢谢!
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