产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是在遗传咨询的基础上，在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。生一个健康的孩子，是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前诊断通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。
　　产前诊断针对下列疾病：
　　1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；
　　2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；
　　3、疾病无有效治疗手段；
　　4、疾病遗传风险高。
　　产前诊断疾病的种类：
　　1、染色体疾病；
　　2、性连锁遗传病；
　　3、先天性代谢缺陷病；
　　4、非染色体性先天畸形。
　　产前诊断的适应症：
　　1、孕妇年龄达35岁或以上（或丈夫年龄达40岁或以上）；
　　2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
　　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　　4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
　　5、B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等、与染色体疾病有关的标记或畸形）；6、疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；7、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血携带者；
　　8、夫妇一方有致畸物质接触史；
　　9、生育过智力低下患儿者；
　　10、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
　　11、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
　　12、有遗传性疾病的家族史；
　　13、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇；
　　14、胎儿发育迟缓的孕妇。