脑性瘫痪的鉴别诊断――遗传性疾病

　　有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变，容易误诊为脑瘫，如强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、21 三体综合征、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩、精氨酸酶缺乏症、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、家族性(遗传性)痉挛性截瘫、多巴敏感性肌张力不全、戊二酸尿症Ⅰ型、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、Rett 综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症、共济失调性毛细血管扩张症、GM1 神经节苷脂病Ⅰ型、脊髓性小脑性共济失调、尼曼-皮克病C 型、线粒体肌病和前岛盖综合征等。