孩子得了性早熟怎么办，什么是真性性早熟和假性性早熟，要做什么检查和如何治疗?

　　最近，好友因为女儿是否要做头颅的核磁共振(MRI)来咨询我的意见，细问才知道孩子被诊断了性早熟。家长十分紧张，本人一一作答后，发现其实很多家长对此病缺乏基本的了解，或者就诊时和主诊医生沟通不顺畅，很多疑惑未被解答，特撰此文，尝试解答。

　　【分类】

　　性早熟是指男童在9 岁前，女童在8 岁前呈现第二性征，女孩多见于男孩，按其性质分2类型：

　　1、真性性早熟(CPP)又称促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟、中枢性性早熟、完全性早熟，具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程，直至生殖系成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH)， 激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。患儿除表现与性别相一致的第二性征(乳房发育、外生殖器发育、出现体毛、喉结等变化)，同时有长加速、骨龄增加和具备有生育能力。

　　2、假性性早熟，又称非 GnRH依赖性性早熟、周围性性早熟，不完全性性早熟是下丘脑-垂体-性腺轴未成熟，缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整性发育程序性过程。

　　并且再按第二性征特征分类：出现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。所谓异性性早熟就以男性乳房发育、女性阴蒂肥大为特征。

　　【表现】

　　发现儿童性早熟的家长往往都是看到了孩子身体的异常发育，最先发现的多是乳房的改变。但其实临床表现并不止是这一点。

　　对于真性性早熟的表现有下面5点：

　　1、第二性征提前出现(男童在 9 岁前，女童在 8 岁前)，并按照正常发育程序进展，女孩的进程是：乳房发育，身高增长速度突增、阴毛发育，一般在乳房开始发育 2 年后初潮呈现。男孩的进程是：睾丸和阴茎增大，身高增长速度突增、阴毛发育，一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。

　　2、有性腺发育依据，女孩按 B 超影像判断，男孩睾丸容积≥4 ml。

　　3、发育过程中呈现身高增长突增。

　　4、促性腺激素升高至青春期水平。

　　5、可能骨龄提前，但不是所有骨龄提前都一定是性早熟。

　　而假性性早熟有下面4点：

　　1、第二性征提前出现(男童在 9 岁前，女童在 8 岁前)。

　　2、性征发育不按正常发育程序进展。

　　3、性腺大小在青春前期水平。

　　4、促性腺激素在青春前期水平。

　　此类性早熟仅有部分性征提前发育而无性功能的成熟，其性早熟症状是某种其他疾病的临床表现之一，并非一种独立的疾病。

　　【病因】

　　这时家长就会想了解导致性早熟的原因，

　　真性性早熟的病因有以下4点：

　　1、中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。

　　2、由外周性性早熟转化而来。

　　3、未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟(idiopathic CPP，ICPP)。

　　4、不完全性中枢性性早熟，是 CPP 的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于 2 岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。

　　女孩以 ICPP 为多，占 CPP 的 80％-90％以上；而男孩则相反，80％以上是器质性的。

　　假性性早熟的病因

　　如果是女孩：

　　1、同性性早熟(女孩的第二性征)：见于遗传性卵巢功能异常如 McCune-Albright 综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

　　2、异性性早熟(男性的第二性征)：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

　　若是男孩

　　1、同性性早熟(男性第二性征)：见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌 HCG 的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。

　　2、异性性早熟(女性第二性征)：见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌 HCG 的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。

　　看到病因后也就很好的解释了，并非假性性早熟就会比真性性早熟的病情来得更轻一些。也就是为什么医生们都不喜欢将这两种疾病都简单的成为：真性性早熟和假性性早熟，更愿意使用促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟及非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟这两个更据科学性的名称。

　　【检验检查】

　　为了准确的分辨性早熟的类型，尽早的安排合理的治疗。就需要一些辅助检查的来确诊。

　　1、基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义，如 LH<0.1 IU/L 提示未有中枢性青春发动，LH>3.0-5.0IU/L 可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG 和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查，是诊断分泌 HCG 生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

　　2、促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。

　　方法：皮下或静脉注射一定量的GnRH，并且在注射后的0、30、60 和90min测定血清 LH 和卵泡刺激素(FSH)水平。通过判断：激发峰值 LH>3.3-5.0 IU/L 是判断真性发育界点，同时 LH/FSH 比值>0.6 时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后 30-60min 单次的激发值，达到以上标准也可诊断。

　　如激发峰值以 FSH 升高为主，LH/FSH 比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要时重复检查。

　　3、子宫卵巢 B 超。单侧卵巢容积≥1-3ml，并可见多个直径≥4mm 的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-100px 可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭 B 超检查结果不能作为 CPP 诊断依据。

　　4、骨龄。是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无特异性。

　　如果是确诊了是，促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟，应完成病因诊断：需做脑 CT 或 MRI 检查(重点检查鞍区)，尤其是以下情况：

　　1、确诊为 CPP 的所有男孩。

　　2、6 岁以下发病的女孩。

　　3、性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。

　　而确诊是非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟，按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。只有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查，但要定期复诊。

　　【治疗】

　　如果孩子不幸确诊促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟，家长面临的就是是否需要治疗，是否用药，药物的副作用，用多久等问题。首先，即使确诊的患儿，也不一定需要治疗。治疗目标为抑制过早或过快的性发育，防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮)；改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。

　　如果以改善成年身高为目的的应用指征：

　　1、骨龄大于年龄 2 岁或以上，但需女孩骨龄≤11.5 岁，男孩骨龄≤12.5 岁者。

　　2、预测成年身高：女孩<3750px，男孩<4000px。

　　3)或以骨龄判断的身高 SDS<-2SD(按正常人群参照值或遗传靶身高判断)。

　　4、发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长>1。