流行病学资料

　　血管瘤及血管畸形，多发病于体表及四肢皮肤；而消化道血管瘤及血管畸形，临床较为罕见，最早于1839由英国医生Philips.B报道。此类病变可发作于全消化道任意部位；小肠是消化道血管瘤及血管畸形的常见好发部位，有约10％的小肠占位性病变被证实为血管瘤及血管畸形。结直肠血管瘤及血管畸形，发病率可能较小肠略低，自二十世纪三十年代至七十年代中期，仅有200例病例见于国外文献报道，我国内相关可信报道并不多见，其中上海长海医院肛肠外科报道自1994年至2005年共收治并手术治疗6例。有文献显示，结肠及直肠病变占此类病变的38％； 而在结直肠病变中，约有一半发病于乙状结肠及直肠；当然这也可能是由于乙状结肠及直肠病变症状更明显导致就诊率更高，从而造成的样本偏倚所致。

　　大多数的消化道血管瘤及血管畸形，为先天性非遗传疾病，往往出生时即有病变。病人常常被误诊而延误治疗。有研究显示此类病人最早于生后2个月诊断，而最迟至79岁才获得正确诊断，其平均诊断年龄为16岁；而以出血为原发症状的病人群体，平均确诊年龄为5岁，提示出血症状有助于早期诊断。总体而言，此类疾病好发于年轻群体，男女发病率比约为1:2.5， 女性较高； 而结直肠血管瘤及血管畸形的男女发病率比接近1:1，大致相当。

　　组织学病理学及分类

　　顾名思义，消化道血管瘤及血管畸形分为两类，即血管瘤与血管畸形。事实上，“血管瘤”一词在临床上应用广泛，但常常被错误使用，特别是冠以特定修饰的“血管瘤”如“草莓样血管瘤”、“海绵状血管瘤”及“毛细血管瘤”，都不是严格意义上的血管瘤。

　　1982年，Mulliken 和 Glowacki 以组织学形态及内皮细胞更新速度为基础，对血管瘤及血管畸形进行了严格的分类，这一分类方法也沿用至今。

　　根据Mulliken及Glawacki分类，血管瘤必须具备的特点是，血管内皮细胞的异常高度增生； 从这个意义上讲，婴幼儿血管瘤，快速自限性先天性血管瘤，非快速自限性先天性血管瘤，卡波西型血管内皮瘤，丛状血管瘤等均为血管瘤。这些病变均为出生时发病，并且大多数可自发退行，糖皮质激素及干扰素可以加速这一退行过程从而用于治疗此类病变。

　　血管畸形则不具备血管内皮高度增生的特点，其血管内皮的更新速度与正常内皮细胞相同。血管畸形根据其畸形改变的血管部位，分为动静脉血管畸形， 静脉血管畸形，淋巴管畸形，淋巴管-静脉畸形及毛细血管畸形。1996年，国际血管病变研究会（International Society for the Study of Vascular Anomalies）采纳了这一分类方法。

　　常见血管畸形

　　尽管血管瘤确实可以发生于消化道，但事实上，消化道血管畸形在临床上更为多见，特别是临床常见的“海绵状血管瘤”事实上应该被称为“海绵状血管畸形”。

　　血管畸形来源于形态形成阶段的胚胎异常，造成血管内皮欠缺血管平滑肌，从而使得血管在血流静水压的作用下膨胀，从而形成血管畸形，这一过程中并不存在血管新生，这是区别于流管瘤的本质特点。

　　毛细血管畸形往往发病于肛管皮肤或肛周皮肤、小肠以及阑尾， 往往为单发，缺乏明确的病变边缘；约一半毛细血管畸形合并有黏膜溃疡，并伴随溃疡面炎症水肿。毛细血管畸形的病理学特征是扩张的薄壁毛细血管，其血管壁为单层平滑肌。

　　据报道，约80％的直肠乙状结肠血管畸形为海绵状血管畸形，与毛细血管畸形不同的是，海绵状血管畸形其血管壁可由一层或多层血管内皮细胞构成。局灶性海绵状血管畸形可表现为息肉形态，除出血外，可造成梗阻、腹痛、腹泻等相应症状；而多发性海绵状血管畸形，其累及消化道范围最长可达750px，呈多灶性发病。海绵状血管畸形可表现为环壁生长，并具有局部侵犯邻近组织的潜在风险；有70％的病例发生直肠侵犯。

　　大多血管畸形表现为腔内病变，但有少数海绵状血管畸形病例，其血管畸形突破黏膜下层并更进一步侵出从而侵犯邻近的结构，由单一灶性病变形成多灶簇状病变。

　　一些消化道血管畸形与皮肤、脑、脊髓的血管畸形及特殊的临床表现如肢体及骨关节肥大、静脉曲张、动静脉瘘等共同存在，构成特殊综合征，如Blue rubber bleb nevus syndrome，klippel-Trenaunay-Weber syndrome等等。尽管消化道血管畸形常常伴有皮肤血管畸形，但仅有1.8％的皮肤血管畸形伴有消化道血管畸形。

　　病理生理学

　　依据Mulliken和Glowacki分类，血管瘤和血管畸形的本质区别在于有无血管平滑肌增生。这一异常主要发生于胚胎的形态形成阶段，与内皮细胞的固有缺陷及生长因子的分泌有关。因为消化道血管瘤及血管畸形的男女发病比例为1:2.5， 有学者认为这一异常病变可能与激素异常有关。不同病变类型其血管异常发生于不同阶段，如海绵状血管畸形的血管异常发生于干细胞分裂时期，而毛细血管畸形的异常发生于胚胎形成的更早阶段。

　　病变部位血流异常及凝血机制的错误启动，常常造成血小板及凝血因子的消耗。Kasabach-Merritt综合征（一种伴随消化道血管畸形的综合征）时，纤维蛋白原、凝血因子V及VIII的消耗，常常造成类似DIC的严重凝血异常，导致无法控制的大出血，其死亡率高达35％。长期的血流动力学异常，常常造成血管壁局部钙化，形成静脉石，静脉石可见于超过50％的病例中。消化道血管畸形常常伴有贫血，畸形血管糜烂破溃造成的腔内出血是贫血的主要原因，而由于畸形血管内血栓形成导致的网织红细胞大量破坏也加重了贫血状态。这种异常的凝血状态及血栓形成常常导致病变肠管的局灶性或节段性缺血。

　　有相关文献报道了畸形血管侵犯周围脏器的病例，以乙状结肠血管畸形多见，受侵犯的脏器主要是骶骨、膀胱及子宫；尽管血管畸形有一定的侵袭能力，但几乎没有伴发恶性肿瘤的病例见诸报道。

　　临床表现

　　病史

　　病人常常伴有既往误诊史，超过百分之八十的此类病人均曾在确诊前接受过错误的手术治疗，包括痔切除术等。根据既往研究，大多数消化道血管瘤及血管畸形病例，特别是结直肠病变病例，常常被误诊为混合痔、内痔、溃疡性结肠炎、结肠息肉及肿瘤等。

　　有约80％的病例表现出相应症状，其中以肠腔无痛性出血为主；而接近一半的病例伴有失血性贫血的相应表现，包括面色苍白、生长发育迟缓、头晕目眩等。初次出血常常见于幼儿阶段，以后出血频率逐渐增多，出血量有所增加。出血以腔内出血为主，有少量透壁性血管畸形或浆肌层血管畸形病例可伴有腹腔内及腹膜后出血。相关研究显示，病变部位位于远端肠道及病变范围较大，均可导致更严重的出血。

　　肠道血管瘤及血管畸形也可导致肠梗阻，尽管其发病并不常见。息肉样的血管瘤及血管畸形可导致肠套叠，环绕肠壁的血管畸形可导致肠腔梗阻。低位直肠黏膜及肛管皮肤血管畸形的病人，可诉有便秘及里急后重。腹腔及盆腔疼痛也是常见症状之一。

　　体格检查

　　消化道血管瘤及血管畸形常常缺乏特殊的阳性体征及查体发现。如果病变位于远端肠道，可在肛门指检时探及，此类病灶触诊常常不容易辨认，其质地多柔软、可压缩，且表面有颗粒感。当病变较大时，有时可在腹部触诊时触及病变结节。

　　辅助检查

　　实验室检查

　　血液分析的结果往往提示慢性或急性失血造成的急、慢性贫血，病变较大、出血较多的病例，往往伴有凝血因子如纤维蛋白原、血小板、凝血因子V及VIII等的减少，并在相应的血液检查中有所表现。

　　影像学检查

　　腹部平片

　　病变部位的血液隔离及湍流常常导致钙盐沉积形成静脉石，可见于超过50％的消化道血管瘤及血管畸形病例。所以，腹部平片显示静脉石，静脉石位于肠壁，多发，且未延伸入软组织时，特别是静脉石位于躯干外侧，并远离盆腔静脉丛时，往往提示存在肠道血管瘤及血管畸形。静脉石在正常人群中并不多见，在年龄低于30岁正常人群中，静脉石检出率不足5％；这提示静脉石的存在对于指导肠道血管瘤及血管畸形的诊断具有较好的特异性和敏感性。

　　肠道造影

　　造影可提示血管瘤及血管畸形导致的肠梗阻或息肉样病变，直肠前移及骶前间隙增宽可提示直肠巨大海绵状血管畸形的存在。但是气钡双重造影充气阶段，息肉样血管瘤及血管畸形可能发生破裂。

　　计算机断层扫描

　　通过CT检查，肠道血管瘤及血管畸形病例常常可发现肠壁增厚伴有或不伴有静脉石。血管病变在黏膜外延伸的范围，周围组织的侵犯情况都可以通过CT扫描来评估。

　　磁共振呈像

　　MRI对诊断也有帮助，特别是对于直肠血管畸形。结直肠血管瘤及血管畸形在T-2加权的磁共振影像中，常常表现为高信号区域，这是由于较低的血流速度造成的。高信号区域也可见于直肠血管瘤的直肠周围脂肪组织，因为此脂肪组织中的小血管供应血管瘤，所以高信号区域内包含波形信号影。以上特征性MRI影像学表现具有极高的特异性，不见于其他疾病。这也提示了为什么在结直肠血管畸形及血管瘤诊断中，MRI的作用较CT更大。尽管痔疮在MRI影像中的表现与血管瘤及血管畸形类似，病变部位及直肠周围脂肪高信号及波形信号影可以区分二者。钙化及静脉石在MRI中显示并不明显。

　　超声检查

　　超声波检查以其无辐射、操作简便的特点及对软组织结构的辨析能力，在结直肠血管畸形及血管瘤的诊断中发挥着重要作用。特别是超声多普勒技术的应用可提示病变血管内的血流走向。

　　血管造影

　　曾经是肠道血管瘤及血管畸形的主要诊断方式。肠系膜血管造影常常发现肠壁上的特征性造影剂积聚区，常常位于乙状结肠及直肠，此类造影剂积聚区的出现提示暂无活动性出血。血管造影有助于发现同时存在的多个病灶。静脉期延迟显影是常见的病变类型。但是，如果存在血栓形成，则血管造影对于血管瘤及血管畸形的诊断意义可能下降，此时病灶为低血流或无血流状态。

　　内镜检查

　　结肠镜在血管瘤及血管畸形的诊断中是至关重要的。正如在气钡双重造影相关内容中提到，结肠充气阶段可能造成息肉样血管瘤及血管畸形的破裂。内镜下可见粘膜下病变表现为蓝色、红色不等的结节。内镜下可能发现病灶区针尖样出血点、病变区黏膜溃疡、黏膜水肿、结节病变以及血管充血，这些非特异性内镜下表现可能导致误诊为炎症性肠病及内痔。

　　内镜检查时为避免诱发出血，通常不推荐活检，但需要确切病理学诊断的病例除外。

　　治疗

　　药物治疗

　　同其他病因导致的消化道出血一样，急救治疗的首要目标是维持血流动力学稳定。

　　在经病理学诊断证实的血管瘤病例中，糖皮质激素的应用被证明是有效的。然而，临床上常见的消化道血管病变多为血管畸形，所以通常药物治疗是无效的。

　　内镜下治疗

　　理想的窄基地息肉样血管病变可以行内镜下套扎切除及切口灼烧术，通常效果理想。有报道显示，对于严重便血病例，内镜下氩气刀治疗效果较好。对于直肠乙状结肠血管畸形，有研究报道内镜下硬化剂注射术疗效良好，也有研究报道，经硬化剂注射止血后短期止血效果良好而4月后便血复发并致死亡一例。依据当前国际共识，内镜下治疗技术仅应用于不适合行手术治疗的病例。

　　手术治疗

　　除了部分学者较为保守的观点，大部分外科医师认同手术治疗是治疗肠道血管畸形及血管瘤的主要方式。二十世纪70年代之前对于直肠乙状结肠血管畸形的推荐治疗方案是腹会阴联合远端结肠直肠切除手术。在保肛手术称为主流观念后，直肠低位前切除及粘膜切除是当前的标准治疗方案。其他术式包括结肠区段切除、无粘膜切除的直肠低位前切除、改良Parks―经肛门直肠切除结肠肛管脱出吻合术。 手术操作时，病变结肠切除部分的远端切缘可以通过辨认浆膜下迂曲的病变血管、僵硬的病变肠段及病变节段增厚的肠系膜等结构实现明确的定位。行黏膜切除术时，讲套筒置入粘膜层与肌层之间的平面。切除齿状线近端12.5px的黏膜。有医师主张分离切除至肛提肌层面，保留3-100px肛管或远端肠管并行手工吻合，并常规行回肠造口。对于更加近端的结肠病变，可行节段切除术或肠管全层楔形切除术。

　　结论

　　鉴于临床上相对罕见并经常误诊，在诊治消化道出血病例，特别是青年人群反复发作的无痛性出血时，需考虑消化道血管畸形及血管瘤的可能性。值得欣慰的是，消化道血管瘤及血管畸形的诊断可以依据病史特征、临床表现、影像学检查等多个层面的线索。而在治疗方面，经腹部肠切除术依然是当前推荐的标准治疗方案。