很多年轻女孩入门诊时,都会焦急地向我询问:“医生,我有地中海贫血,请帮我检查下看是否严重,我打算怀孕了”,我仔细地检查了她们的化验单,发现其中虽然很多人携带了地中海贫血基因,但并没有表现出贫血,也就是说只是α、β基因的携带者。这种情况下,只要她们的伴侣完全正常,那么小孩的“地贫”最多和母体一样,表现出为携带者。但是如果伴侣和她们一样,也是同种类型的地中海贫血携带者,就还是有1/4的机率会生出一个重型的地贫宝宝。
那么什么是地中海贫血呢?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
所以位于这些地区的夫妇怀孕前更应该注重进行产前咨询和检查。
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