1、概念

　　马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，是一种显性遗传疾病。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

　　2、显性遗传疾病

　　基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病其中有垂直传递。通常有以下几条规律：

　　（1）患者的父母中有一方患病；

　　（2）患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的平均数相等；

　　（3）父母中有一方患病而本人未患病时，他的子孙也不会患病；

　　（4）男女患病的机会相等；

　　（5）患者子女中出现病症的发生率为50％.

　　（6）系谱是根据表型（可观察的特征）而建立的。用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。

　　也就是说，如果父母都没有这个病，就不要担心你的小孩是马凡综合症了，拿耳垂举例如下：

　　常染色体显性遗传是指由常染色体上显性基因控制的性状遗传。由于有耳垂对无耳垂为显性，它受一对基因（A、a）的控制，则基因型AA和Aa个体都有耳垂。有耳垂的人与无耳垂的人婚配，若有耳垂的人为杂合体（Aa），一半的子女为无耳垂。

　　3、诊断标准

　　特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

　　（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿

　　①身高多>180cm；

　　②指距>身高（双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值）；

　　③下半身（从耻骨联合到足底）>上半身（从头顶至耻骨联合），其比值>0.92（正常人≤0.92）。

　　（2）蜘蛛指/趾样改变

　　①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11％、足与身高之比>15％；（指长：手长是从连结桡骨茎突点和尺骨茎突点的掌侧面连线的中点（此点与腕关节皮肤弯屈纹的中点大致相应）至中指指尖点的直线距离。足长：从足后跟点（pte）至最长的足趾尖点（ap）（第一或第二趾）之间，平行于足后跟点（pte）至第二趾尖点（ap Ⅱ）的连线的最大直线距离）

　　②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；

　　③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；

　　④掌骨指数增大，正常人掌骨指数<8，本病患者掌骨指数>8.4（8.4～10.5），X线下掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。

　　⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。

　　（3）头颅骨病变

　　①头长、面窄、凸腭；

　　②头颅指数>75.9；（头颅指数等于头颅最大横径／头颅最大前后径×100）

　　③双眼距过宽或过窄、下颌长；

　　④齿列不齐、缺智齿等；

　　⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

　　（4）胸、脊椎畸形改变

　　①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；

　　②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

　　先天性心血管异常。

　　（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。< p="">

　　（2）主动脉瓣关闭不全征象。

　　（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

　　（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

　　（5）其他心血管畸形。

　　眼部症状。

　　（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。

　　（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

　　（4）家族史。

　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

　　4、预后

　　有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。