该病是由于维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病。慢性或亚急性起病，早期可表现为双足或四肢的感觉异常（刺痛、麻木），持续进展可出现脊髓症状（感觉性共济失调，踏地如踩棉花感，夜晚光线不足时更为严重，步态不稳，痉挛性截瘫），有时需要和遗传性痉挛性截瘫鉴别。

　　但亚急性联合变性无家族史，常有导致维生素B12缺乏的疾病或因素（长期严格素食、胃大部切除、胃肠道吸收不良），有深感觉障碍和感觉性的共济失调，伴巨幼细胞性贫血，血清维生素B12水平低，维生素B12治疗效果明显。