病例：佳佳身高低于同种族、同性别、同年龄儿童身高均值-2SD以下，生长速率稍慢，骨龄稍微落后，无明显慢性器质性疾病，生长激素激发试验峰值为12ng/ml，染色体检查和垂体核磁检查均正常，被诊断为特发性矮小（ISS）。

　　ISS介绍ISS是指身高低于正常同种族、同性别、同年龄儿童平均身高-2SD以下，且无全身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常情况，特别是ISS患儿的出生体重和生长激素水平都正常。

　　ISS可由多种目前尚不明确的病因引起，占所有身材矮小儿童的60-80％，包括体质性青春期延迟及家族性矮身材。有证据显示促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子-1轴的分泌、信息传递途径的缺陷及相关基因的突变与该病密切相关。

　　如何治疗2003年7月美国食品与药品管理局（FDA）批准重组人生长激素（rhGH）用于ISS的治疗。治疗时间段以5岁至青春早期为最佳，推荐治疗剂量为每周0.35mg/kg，每晚睡前皮下注射，疗程至少6个月，最好为2年。需定期进行疗效判断，第一年rhGH治疗有效的指标：身高SDS增加0.3-0.5以上，生长速度增加＞75px/年；如第一年疗效不佳，在保证治疗依从性的情况下，如生长速度仍不理想，应尽早停药。

　　青春发育前的ISS患儿，可采用GnRH类似物（GnRHa）联合小剂量重组人生长激素治疗。

　　ISS治疗中应将生长指标、生化指标、临床体格检查及心理状态评估综合起来，并定期随访复诊。