正常的性腺发育和功能维持有赖于完整的下丘脑-垂体-性腺轴功能的调节机制。这一轴系中任意环节出现异常均可以导致性激素分泌的缺乏，即性腺功能减退。根据其病因及生化改变特点不同，性腺功能减退又可分为高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退（HH）两类。高促性腺激素性性腺功能减退是由各种原因所致的性腺自身（睾丸/卵巢）发育异常或疾病造成性激素分泌的减少，生化表现以性腺激素降低，垂体促性腺激素（LH和FSH）反馈性升高为特征。而HH是由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）或垂体LH、FSH分泌缺乏或减少导致的性腺功能下降、性激素分泌减少的一组疾病，生化表现为性激素、促性腺激素均降低。性腺功能减退造成性激素合成减少，成年起病的患者表现为第二性征退化、性功能减退、闭经（女性）和/或不育，而青春期前起病的患儿表现为青春期延迟或缺失。北京301医院内分泌科金楠

l  病因与流行病学

性腺功能减退的病因非常复杂，青少年患者的致病原因与成人患者并无显著区别，大致可分为先天性和获得性两大类。HH可以由于多种基因突变，遗传综合征，中枢神经系统（特别是鞍区和鞍上区）肿瘤、炎症、自身免疫疾病以及血管源性疾病和全身系统性疾病所导致。而高促性腺激素性性腺功能减退在男性和女性青少年中最常见的病因则分别是Klinefelter综合征以及Turner综合征，此外还有一些较为罕见的遗传缺陷以及获得性的性腺功能损害。