患者提问:疾病:头围大,大运动发育迟缓
病情描述:主任,您好。我家孩子现一岁半,孩子情况如下:
1、有时带宝宝出去玩的时候,有邻居说宝宝脑袋比较大,一直也没有太在意。后来发现宝宝在大运动方面有些落后,逐步引起我们的注意。宝宝大概三个月左右会抬头,六个半月开始会坐,12个月爬的利索,12个月自己也能扶着床头或沙发走几步,现在走路独立行走十米左右,但是步态不稳当。
2、宝宝从8月1号开始发烧两天,4号出现打喷嚏,5号开始咳嗽有痰。后来去当地三甲医院儿科诊断为气管炎,12号又开始发烧两天,我们带他去了天津市儿童医院,诊断为肺炎,因此入院治疗。
3、入院期间,跟孩子主治医师提起过大运动方面的发育,于是主治医师请了脑系科医生会诊,测量头围50.5厘米,医生看看各方面都挺精神,并且语言能力比较厉害,会背好几首唐诗,唱儿歌,说话等。就是大运动方面发育落后,医生给出了两个建议:或者做头核磁共振筛查+血尿遗传代谢筛查或者再观察两三个月。也是不太放心,便做了头部核磁及血尿遗传代谢筛查,报告详见图片。
4、最终医生也没说出孩子头部到底什么情况,只是建议两个月左右复查血尿遗传代谢筛查。孩子血尿筛查报告提示有些问题,主治医生说,可能跟孩子目前感染情况有关系,让我们日后密切注意孩子的生长发育情况,有问题随诊。
这里,我们想咨询一下您,孩子头部到底是什么情况?需要如何治疗?谢谢您。
希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?,是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,
医生:您好,首先小孩一岁半头围50.5cm,头围偏大,但精神语言发育正常,现在能走十米路,步态不稳,头核磁虽然报告示脑外间隙和脑室稍增宽,但没有脑积水,没有幕上梗阻性脑积水,没有颅高压症,所以,不需要手术治疗。
有关遗传代谢性疾病检查项目,一次检查结果有问题,并不能马上诊断小孩就是这个病,小孩生病时对结果会有些影响,所以,需要2个月后复查动态观察
有关小孩运动方面,建议去小儿神经康复科做大运动能力评估,早期干预和训练对小孩肯定有帮助。天津儿童医生小儿神经科张玉琴主任是全国知名专家,您可以请她高诊一下。
患者提问:主任您好,谢谢您的回复。如下问题需要请教您:
1、孩子脑外间隙和脑室稍微增宽,这个不治疗日后可以自行恢复吗?属于正常的情况吗?会影响孩子的智力或者发育吗?
2、有关遗传代谢的问题,这个是检查孩子什么问题的?孩子大运动发育迟缓,如果不干预的话,会有什么影响?
患者提问:孩子没有脑发育不良吧?
医生:您好,头部核磁所示的脑外间隙和脑室稍增宽,从片子来看并不严重,随着小孩大脑进一步发育,有改善的可能,如果无精神运动发育迟缓,是不需要治疗的;但是,合并精神运动发育迟缓或脑性瘫痪,可以使用促进神经髓鞘发育的药物促进脑发育;这种影像学改变与小孩今后的精神运动发育没有直接必然的联系,精神运动发育最好6个月内每个月评估一次,发现问题早期干预。如果发现大运动落后不做干预肯定影响小孩运动能力的发展,小孩笨拙和不协调的步态和运动对他肯定不好的呀。
有关遗传代谢检查可以看有无氨基酸等代谢异常产物的增高,有许多代谢性疾病如苯丙酮尿症,丙酸血症等都有神经系统受损害的临床表现,如抽搐,精神运动发育落后等,所以,医学检验水平是越来越高,发现的病因越到位,如果2个月后复查均正常才能排除相关的遗传代谢病,但不是全部
单从头核磁表现,专科医生不下<脑发育不良>这个诊断,这是医学概念,可能与家长的理解层面不一致。
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